Translocações Cromossómicas

Moura Mutações O que são? • São alterações ou modificações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. • As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos. Mutações O que são? • As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou…

*aneuploidia: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de cromossomos, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula diplóide normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é monossomia (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é trissomia(símbolo: 2N+1). --Sindrome de Down: o É a mutação…

aos descendentes, que terão cromossomos anormais em todas as células. As alterações estruturais cromossômicas podem ser dividas em dois tipos distintos: 1- As que provocam alterações na quantidade de material genético: deleções, duplicações, formação de isocromossomos, de cromossomos em anel e de cromossomos dicêntricos; 2- As que mantêm a quantidade de material genético: inversões e translocações (inserções). Deleções ou Deficiências Decorrem de perdas de segmentos…

Alterações Cromossômicas Introdução. Os seres humanos, assim como os demais animais, dependem da estabilidade do número e formato dos cromossomos para o desenvolvimento físico e mental harmonioso, bem como para uma fecundidade normal. Cada espécie existente possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico

para determinar se doenças estão associadas a anomalias cromossômicas. CARIÓTIPO HUMANO As células diplóides contêm 46 cromossomos: 44 autossomos e dois sexuais que são XX nas mulheres e XY nos homens. Na métafase mitótica, cada um dos cromossomos pode ser reconhecido por seu tamanho, forma e padrão de bandeamento. Para ánalise citológica, dispersões metafásicas bem coradas são fotografadas, e então cada uma das imagens cromossômicas é recortada, pareada com seu parceiro e…

Síndromes Cromossômicas Anomalias Cromossômicas Introdução Todo ser vivo possui um conteúdo cromossômico, que é responsável pela hereditariedade das características genéticas do indivíduo. A isto se dá o nome de genoma, que na espécie humana é distribuído em 46 cromossomos, sendo que destes, 44 são autossomos e dois são sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os…

I Artigo Original Original Article Artículo Original Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética* Chromosomal abnormalities in patients assisted at a genetics service Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes atendidos en uno servicio de genética Beatriz Vasconcelos1, Lílian Maria José Albano2, Débora Romeo Bertola2, Ivanete Sbruzzi3, Rachel Sayuri Honjo4, Marília Moreira5, Amanda Sallem Brasil5, Claudia Castro6, Célia Koiffmann7, Chong Ae…

Genética do câncer- Neoplasia de herança cromossômica Componentes: Bianca Mariane Silva dos Santos, Carine Santos do Carmo, Caroline Venâncio Lana, Elane Santos Amorim, Gabriela Silva Tolentino de Souza, Ianca Pinto dos Santos Nascimento, Jéssica dos Santos Campos, Larissa Lopes Sampaio Silva, Maíra Souza Mouriño, Noraci Camacam Costa, Vânia Paula Santos Introdução Conceito de neoplasia Hereditariedade Principais tipos de câncer hereditário Deleção Cromossômica A deleção resulta…

e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo. * Muito embora as aneuploidias sejam mais freqüentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser conseqüência de…

Alterações Estruturais de Cromossomos 1 Alterações estruturais crõmõssõmicas O funcionamento normal do sistema gênico depende do equilíbrio do material hereditário nos cromossomos. Qualquer alteração no número, tamanho ou estrutura de um cromossomo pode significar em alterações na quantidade ou organização da informação genética. Sendo assim, há ocorrência de mudança no cariótipo, resultando em dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou problemas de saúde ao…