Bases biológicas da hereditariedade

Bases biológicas da hereditariedade
Prof. Dr. Jeiza Botelho
UNIME- Ciclo Básico- CMC
CITOGENÉTICA CLÍNICA
Os geneticistas estudam o número e a estrutura dos cromossomos corando células em divisão e então os examinam ao microscópio.

A análise de cromossomos é a principal atividade da disciplina CITOGENÉTICA.

A citogenética tem aspectos significativos, especialmente em medicina, em que é usada para determinar se doenças estão associadas a anomalias cromossômicas.
CARIÓTIPO HUMANO
As células diplóides contêm 46 cromossomos: 44 autossomos e dois sexuais que são XX nas mulheres e XY nos homens.

Na métafase mitótica, cada um dos cromossomos pode ser reconhecido por seu tamanho, forma e padrão de bandeamento.

Para ánalise citológica, dispersões metafásicas bem coradas são fotografadas, e então cada uma das imagens cromossômicas é recortada, pareada com seu parceiro e disposta em ordem decrescente de tamanho.

Variação citogenética
Euplóides – organismos com conjuntos completos, ou normais de cromossomos.

Poliplóides – organismos que levam conjuntos extras de cromossomos.

Aneuplóides – organismos nos quais um determinado cromossomo, ou segmento cromossômico, está ausente. Esses organismos sofrem um desequilíbrio genético específico.
ANEUPLOIDIA
Descreve uma mudança numérica em parte do genoma, geralmente uma mudança na dosagem de um único cromossomo.

Indivíduos que tem um cromossomo extra, têm falta de um cromossomo ou têm combinação destas anomalias são ditos aneuplóides.

Também inclui trechos de cromossomos.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Defeitos congênitos, malformações congênitas e anomalias congênitas, são termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes no nascimento.

No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformações congênitas humanas, as quais 50% ainda são desconhecidas.

Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base genética e menos de 10% são