Genetica na atualidade

INTRODUÇÃO

As aberrações genéticas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações genéticas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações genéticas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Aberrações Numéricas dos Cromossomos
As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos: * Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo. * Muito embora as aneuploidias sejam mais freqüentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser conseqüência de acontecimentos pós-zigóticos.

* Euploidias
A alteração é multiplo exato do número haplóide (n).
A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é