Mutações

Mutações Genética
Prof. Gamaliel Moura

Mutações
O que são?
• São alterações ou modificações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.
• As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

Mutações
O que são?
• As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.
• As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

Mutações
Como ocorrem?
• Por erros na replicação de DNA que antecede uma divisão celular (mitose ou meiose). • Por erros relacionados com a individualização dos cromossomos, por exemplo no crossing-over, na separação de cromossomos ou de cromatídes, durante uma divisão celular (meiose ou mitose).

Mutações
Onde ocorrem?
• Nas células somáticas (durante a mitose) refletindo nas células, desse indivíduo, descendentes da que sofreu a mutação (ex: tumores). • Na formação dos gametas (meiose) - células da linhagem germinativa - e serão transmitidas hereditariamente.

Mutações cromossômicas
• Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos. • Podem ocorrer nos autossomos ou em cromossomos sexuais. • Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

Morfologia e classificação dos cromossomos

• O número total de cromossomos humanos é de 46. destes, 44 são homólogos nos dois sexos e são chamados de autossomos. Os dois restantes são os cromossomos sexuais, que são homólogos na mulher (XX) e diferentes no homem (XY). Tais cromossomos contêm os genes responsáveis pela determinação do sexo.

Morfologia e classificação dos cromossomos

• Quanto ao tamanho, os cromossomos são considerados grandes, médios, pequenos e muito