Anomalias estruturais

Anomalias estruturais
São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. Elas envolvem perda, ganho ou rearranjo de segmentos cromossômicos.

Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituição. O problema está justamente neste ponto: a reconstituição. Isto ocorre de maneira aleatória, portanto uma combinação não natural, anormal no cromossomo. Estas quebras ocorrem por diversos fatores, mas alguns merecem destaque e uma atenção especial, são eles: radiação, drogas, produtos químicos e vírus. Quando esta quebra acontece, os pedaços do cromossomo se realocam, a esse processo chamamos de inversão, deleção, duplicação ou translocação, dependendo do que ocorrer.

Quando ocorrem durante a mitose, seus efeitos são mínimos, pois apenas algumas células serão atingidas, embora, em alguns casos, a célula alterada possa se transformar em célula cancerosa e formar um tumor. Se acontecerem na meiose, como resultado, por exemplo, de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que terão cromossomos anormais em todas as células.

As alterações estruturais cromossômicas podem ser dividas em dois tipos distintos:
1- As que provocam alterações na quantidade de material genético: deleções, duplicações, formação de isocromossomos, de cromossomos em anel e de cromossomos dicêntricos;
2- As que mantêm a quantidade de material genético: inversões e translocações (inserções).

Deleções ou Deficiências
Decorrem de perdas de segmentos cromossômicos, podendo ser subdividida em terminal e intersticial ou intercalar.

Duplicações
Correspondem a repetição de segmentos cromossômicos causando um aumento do número de genes. Os fragmentos repetidos podem estar presentes no mesmo cromossomo, em cromossomos homólogos ou em cromossomos não homólogos, quando um fragmento é incorporado em região adjacente na mesma ordem é