ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS

ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS
Correspondem à existência de alterações na estrutura de um cromossoma, sem que isso implique uma modificação do número total da dotação cromossómica. A sua verdadeira origem ainda não foi determinada, mas pensa-se que são provocadas por outras rupturas cromossómicas que não são reparadas adequadamente através dos mecanismos enzimáticos naturais destinados a esse fim: de facto, é habitual que se produzam rup- turas dos cromossomas, mas a acção de diversas enzimas nucleares consegue repará-las sem que se afecte a sua estrutura e a sua função. Por vezes, produzem-se rupturas cromossómicas espontâneas, cuja verdadeira origem não é clara, mas outras vezes as rupturas são causadas por exposição a radiações, contacto com determinadas substâncias químicas ou até doenças de natureza viral.
Quando as rupturas cromossómicas não são adequadamente reparadas, pode-se produzir várias alterações. Uma das mais comuns corresponde à eliminação ou supressão, que consiste na perda de um fragmento de cromossoma, umas vezes a parte terminal de um braço cromossómico (eliminação terminal) e outras um fragmento intermédio (eliminação intersticial). Em alguns casos, também podem acontecer duas rupturas, uma em cada ponta do cromossoma, e perdem-se ambas as partes terminais, podendo unir-se ambos os extremos, com a formação de um cromossoma circular. Outra alteração comum é a translocação, quando ocorrem rupturas em dois cromossomas e se produz uma transferência de material entre ambos: um cromossoma pode incorporar material do outro (translocação simples), ambos podem trocar fragmentos (translocação recíproca) ou podem trocar braços inteiros (translocação robertsoniana).
Os resultados destas anomalias são muito variáveis, pois dependem do tipo de célula afectada e das repercussões provocadas. Quando é afectada uma célula somática, o defeito pode provocar a morte da célula afectada ou uma incapacidade em replicar-se - factos que, na prática, não têm