Rearranjos cromossômicos

Alterações Estruturais de Cromossomos

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Alterações estruturais crõmõssõmicas

O funcionamento normal do sistema gênico depende do equilíbrio do material hereditário nos cromossomos. Qualquer alteração no número, tamanho ou estrutura de um cromossomo pode significar em alterações na quantidade ou organização da informação genética. Sendo assim, há ocorrência de mudança no cariótipo, resultando em dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou problemas de saúde ao indivíduo. Alterações estruturais ocorrem quando o material de um cromossomo se rompe ou se rearranja de algum modo. Serão considerados apenas dois tipos de alterações, as inversões, onde um segmento de um cromossomo se inverte 180º, e as translocações, em que dois cromossomos não homólogos e seus segmentos se intercambiam.

Inversões
As inversões ocorrem quando um cromossomo sofre duas quebras, e o segmento compreendido entre os dois pontos de quebra é reparado em posição inversa a original. As inversões distinguem-se de acordo com a possibilidade de o segmento incluir ou não o centrômero. Se a inversão inclui o centrômero é denominada pericêntrica, enquanto que na paracêntrica a estrutura está ausente. Esta inclusão ou não do centrômero pode mudar os comprimentos relativos dos dois braços dos cromossomos.

Figura 1- Inversões pericêntrica e paracêntrica. (a) Em uma inversão pericêntrica, o segmento invertido contém o centrômero, podendo mudar o tamanho relativo do cromossomo. (b) Já em uma inversão paracêntrica, uma vez que o centrômero não está envolvido, não há mudança perceptível na morfologia cromossômica.

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As inversões ainda podem ser identificadas em homozigose e em heterozigose.
Um indivíduo no qual apenas um dos cromossomos for invertido e o homólogo não, é dito heterozigoto.

Figura 2- Inversões heterozigótica e homozigótica (a e b, respectivamente). No caso de o indivíduo apresentar cromossomos cuja