Anomalias cromossomicas

Anomalias Cromossômicas
É quando ocorre modificações na sequência dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substâncias químicas. Quando ocorrem durante a mitose, seus efeitos são mínimos, pois apenas algumas células serão atingidas, embora, em alguns casos, a célula alterada possa se transformar em célula cancerosa e formar um tumor. Se acontecerem na meiose, como resultado, por exemplo, de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que terão cromossomos anormais em todas as células.
As alterações estruturais são classificadas em dois tipos: aquela nas quais há alteração no número de genes (deleção ou duplicação) e aquelas nas quais há mudanças na localização dos genes (inversões e translocações).
Deleção: Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia, que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose.
Exemplo: Síndrome miado do gato, causada pela perda de um segmento do braço curto do cromossomo 5.
Deleção Terminal – Resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades.
Deleção Intersticial – Resultado de uma dupla quebra, com perda de um segmento interno seguida da soldadura dos segmentos quebrados.
Duplicação: É a repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do números de genes. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas, pois o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.
Translocação: Trata-se da transferência de segmentos entre cromossomos não-homólogos. As translocações ocorrem quando há quebra em dois cromossomos, seguida da troca dos segmentos, diferentemente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Podem ser translocações recíprocas não recíprocas. Nas translocações recíprocas, há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras, e nas não recíprocas, o segmento de um cromossomo liga-se a