Pedagogia

Mutações

Antes de começar a desenvolver o tema convém perceber o que são afinal as mutações. Segundo o “Manual de Genética Médica” de Fernando J. Regateiro, entende-se por mutação toda a alteração permanente do genoma de uma célula em relação a uma sequência de DNA de referência, transmissível às células filhas; pode dizer respeito a um único nucleótido ou ser mais extensa; uma mutação que ocorre nos gâmetas é hereditária; uma mutação que ocorre nas células somáticas não é hereditária.
Existem diversos tipos de mutações, sendo importante salientar as suas causas e, a título de curiosidade, a frequência com a qual elas aparecem.
A frequência de ocorrência de uma mutação num gene não depende apenas de factores intrínsecos mas também de factores extrínsecos, considerando-se, respectivamente, mutações espontâneas e mutações induzidas. Estas últimas geralmente ocorrem com uma frequência muito mais elevada do que as mutações espontâneas. Os erros de replicação podem também levar a alterações do DNA.
Das diferentes taxas de mutação observadas para diferentes genes que têm como causa factores intrínsecos ao DNA, as mais relevantes são:
· A extenção do gene em questão (quanto mais extenso maior a probabilidade da ocorrência de uma mutação);
· A extensão e o número de intrões, pela maior probabilidade de erro durante o processamento do RNAm;
· O tipo de bases presente (quando se interrompe a ligação glicosídica entre a desoxirribose e a base, pode acontecer que nas posições ocupadas pela adenina ou pela guanina – bases púricas – se perca uma delas, dando origem a um lugar apurínico; da mesma forma, a probabilidade de ocorrência de mutações, devido à desaminação da forma 5–metilcitosina em timina, aumenta nas regiões de DNA com maior percentagem de bases de citosina);
· A existência de sequências repetitivas (principalmente devido à possibilidade de expansão do número de tripletos presentes).

Os factores que provocam mutações e que são extrínsecos ao DNA