Jogo das Cores Proibidas
Cada cromossomo possui características e informações genéticas necessárias para a gerar as informações necessárias para a vida.
Aprendemos que quando esses cromossomos estão em números desproporcionais, o resultado pode ser uma série de síndromes (aberrações cromossômicas numéricas).
Devido a diversos fatores ambientais os cromossomos pode sofrer uma série de alterações como:
Deleções
Inserções
Inversões
Translocações
Definição
Essas alterações afetam a ESTRUTURA cromossômica, podendo acarretar em graves consequências aos indivíduos portadores desses cromossomos. Sendo assim, o conjunto dessas alterações são conhecidas como “Alterações cromossômicas ESTRUTURAIS”.
Fatores de risco para alterações cromossômicas estruturais
Idade materna avançada – Maior a idade – maior a chance
Predisposição genética – Fatores hereditários
Radiações e vírus – Exposição a gentes químicos / Vírus onogênico (HPV)
Deleção
Dentre as possíveis alterações cromossômicas, a deleção é caracterizada pela perda da parte do DNA, sendo que essa perda pode se estender de apenas um nucleotídeo (A, T, C ou G) até fragmentos inteiros do cromossomo, em outras palavras não será possível obter a informação que estaria presente no fragmento de DNA perdido.
Inserções
Essa alteração é caracterizada pela inserção de determinado fragmento de DNA em sua sequência original.
Esse processo pode ocorrer por uma troca de material genético ou até por vírus oncogênicos. Translocações Robertsonianas
Esse tipo de alteração, foi inicialmente observada por Robertson em 1916, também são conhecidas como fusões cêntricas.
Nessa translocação dois cromossomos não homólogos sofrem quebras na região dos centrômeros e posteriormente realizando uma TROCA de braços inteiros.
DETALHE IMPORTANTE
O cariótipo de um indivíduo que sofreu translocação robertsoniana pode ser balanceada ou não balanceada. Podendo haver diferença no número de total de cromossomos desse indivíduo.