Trabalhos
Casais com abortamento espontâneo recorrente: participação das translocações cromossômicas
Couples with recurrent miscarriages: contributions of chromosome translocations Ana Elizabete Silva1; Isabella K. Migliori2; Yvana C. Jorge2; Josué R. Santos3
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Livre Docente e Professor Adjunto do Departamento de Biologia*; 2Graduanda do Curso de Ciências Biológicas*; 3Graduado em Ciências
Biológicas e Auxiliar Acadêmico do Departamento de Biologia*
*UNESP – Universidade Estadual Paulista, Campus de São José do Rio Preto-SP
Resumo
Palavras-chave
Abstract
Keywords
Objetivo: A etiologia do abortamento recorrente (AR) é multifatorial e, em cerca de 50% dos casos, não é esclarecida. Dentre os diferentes fatores associados (anatômico, genético, imunológico, endócrino, ambiental), as causas cromossômicas têm um papel relevante. Portanto, este estudo teve como objetivo investigar citogeneticamente a ocorrência de anomalias cromossômicas em casais com pelo menos dois abortamentos espontâneos no primeiro trimestre de gestação. Método: Foram avaliados os cariótipos de 24 casais, encaminhados ao Laboratório de Citogenética e Biologia Molecular, IBILCE-UNESP, Campus de São José do
Rio Preto, SP, devido história de pelo menos dois abortamentos espontâneos em primeiro trimestre de gestação.
Os cariótipos foram estabelecidos a partir de cultura de linfócitos de sangue periférico e bandeamentos G e
C. Resultados: Estes casais relataram um total de 49 abortos, com uma média de 2 abortos/casal, principalmente entre as 6-8 semanas de gestação. A análise cromossômica identificou um indivíduo com aumento da constrição secundária do braço longo do cromossomo 9 (46,XX,9qh+), considerado uma variante cromossômica normal e a ocorrência de translocações balanceadas em quatro casais (17%): 46,XY,t(8;13)(q22;q22);
46,XY,t(4;5)(q25;q33); 46,XX,t(11;14)(p10;q10) e 46,XY,t(10;13)(p10;q10). Estas translocações ocorreram mais freqüentemente no cônjuge