doencas cromossomicas

DOENÇASCROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais
Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. Anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são:
Deleções
As deleções representam seções faltantes nos cromossomos. Se a região removida for essencial à existência, uma deleção homozigota será letal. As deleções heterozigotas podem ser letais ou não, e podem expressar genes recessivos descobertos pela deleção.
Duplicações
As duplicações podem causar um desequilíbrio no material genético, produzindo com isso um efeito fenotípico no organismo.
Contudo, há boa evidência em diversas espécies, incluindo a humana, de que as duplicações podem levara uma variedade aumentada de funções gênicas. Em outras palavras, as duplicações podem se uma fonte de material novo para evolução.
Inversões
Uma inversão é causada por um giro de 180o de uma porção de um cromossomo. No estado homozigoto, as inversões podem causar poucos problemas para um organismo, a menos que a heterocromatina esteja envolvida e que assim seja exibido um efeito de posição. Por outro lado, os heterozigotos de inversão frequentemente têm dificuldades de pareamento na meiose, podendo resultar uma alça de inversão. O crossing-over dentro da alça resulta em produtos inviáveis. Os produtos de crossing-over será diferentes para inversões pericêntricas (que abrangem o centrômero) e par e cêntricas (que não abrangem o centrômero).
Translocações
Uma translocação implica a relocação de um segmento cromossômico em outra posição no genoma. No estado heterozigoto, as translocações geram produtos meióticos com duplicação e deleção, que podem levar a zigotos não balanceados. Novas ligações gênicas podem ser produzidas por