Teste Do Pezinho Fenilalanina

doença é a fenilcetonúria: hereditária ou adquirida? R: A fenilcetonuria é uma doença hereditária, os alimentos que possuem uma substância chamada fenilalanina, que intoxique o cérebro causando retardo mental irreversível. Qual a enzima faltante nos afetados? Qual a função desta enzima? R: os indivíduos afetados não possuem a enzima fenilalanina, que tem como função estimular o funcionamento da tireóide e preservar os vasos sanguíneos. A ausência dessa enzima se deve a uma…

Para que a patologia se manifeste é necessário que o gene PHA ,localizado no cromossomo 12 impossibilite a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina (BRASIL,2013). A Fenilcetonúria (PKU) é a ocorrência mais comum de erro congênito do metabolismo de aminoácidos, sendo o resultado da deficiência de fenilalanina hidroxilase presente no organismo, a mesma é responsável por catalizar a sua conversão em tirosina. Com a baixa atividade desta enzima , o

reação positiva ao cloreto férrico na urina (reação que demonstra a presença de um dos metabólitos da fenilalanina). Três anos depois, o nome da doença foi sugerido por Pentose e Quastel. Em 1947, Jervis demonstrou que a doença ocorria por problemas na conversão da fenilalanina em tirosina. Já em 1953, conseguiu demonstrar que os pacientes fenilcetonúricos apresentavam uma inativação da enzima fenilalanina hidroxilase. Ainda nesse ano, a descoberta da estrutura do ácido…

atua na conversão do aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosima. Sem essa conversão,a fenilalanina acumula-se no sangue e é transformada em substâncias tóxicas que provocam lesões no sistema mental do portador. Uma criança recém-nascida,homozigota recessiva para PKU,tem início de vida saudável,uma vez que as enzimas produzidas pela mãe foram transferidas pela placenta,livrando-se do problema.No entanto,à medida que os dias passam,a enzima acaba e a fenilalanina vai se acumulando. Na…

causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado. A ausência da enzima responsável pela digestão e eliminação da fenilalanina não é eficiente e assim, faz com que ela se acumule no organismo tornando-se tóxica. A doença afeta principalmente o cérebro e tem efeitos…

UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DEPARTAMENTO MATERNO-INFANTIL TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO) TERESINA, JUNHO DE 2010 TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO) SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO......................................................................................................................4 2. MATERIAIS E MÉTODOS..................................................................

FENILALANINA É um aminoácido presente em todas as proteínas. O corpo não sintetiza a fenilalanina, mas precisa dela por ser parte integral das proteínas, logo, necessitamos ingeri-la em nossa dieta diária. Ela é encontrada em grande quantidade no aspartame, um adoçante utilizado em refrigerantes e outros produtos, como substituto do açúcar. A fenilcetonúria é uma doença hereditária, que é diagnosticada pelo teste do pezinho, logo depois do nascimento do bebê. Pessoas portadoras…

Triagem Neonatal, vulgarmente conhecida por Teste do Pezinho t em como objetivo a prevenção através da detecção precoce de diversas doenças congênitas as quais são assintomáticas no período neonatal e que, se não tratadas, propiciam conseqüências irreversíveis para o adequado desenvolvimento da criança (BENINCASA, 2009). A Triagem Neonatal é realizada através de testes laboratoriais que são feitos nos primeiros dias de vida do recém-nato; esses testes, se feitos no momento e da…

Triagem neonatal – Teste do pezinho, orelhinha e coraçãozinho A triagem neonatal constui-se de métodos para detecção precoce de doenças nos recém-nascidos. A triagem neonatal - popularmente conhecida como "teste do pezinho" - é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição

físicas, morfológicas e fisiológicas) A fenilcetonúria trata-se de um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta última está envolvida na hidroxilização da FAL em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina. Acomete aproximadamente 1 em…