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FACULDADE DE EDUCAÇÃO E MEIO AMBIENTE FARMACIA B BIOQUIMICA TESTE DO PEZINHO E FENILCETONÚRIA ARIQUEMES 2008 TESTE DO PEZINHO E FENILCETONÚRIA Trabalho apresentado à disciplina de Bioquímica do 2º semestre do curso de Farmácia, da Faculdade de Educação e Meio Ambiente – Faema. Prof. Luiz Antonio ARIQUEMES 2008 SUMÁRIO INTRODUÇÃO..........................................................................................................................4 OBJETIVOS GERAIS E ESPECIFICOS ..................................................................................5 MATERIAIS E MÉTODOS ......................................................................................................6 CONCLUSÃO .........................................................................................................................18 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA .........................................................................................19 INTRODUÇÃO O termo triagem, que se origina do vocábulo francês triage, significa seleção, separação de um grupo, ou mesmo, escolha entre inúmeros elementos e define, em Saúde Pública, a ação primária dos programas de Triagem, ou seja, a detecção – através de testes aplicados numa população – de um grupo de indivíduos com probabilidade elevada de apresentarem…

FF- BH TESTE DO PEZINHO Belo Horizonte, 26 de maio de 2014. TESTE DO PEZINHO Trabalho desenvolvido durante a disciplina de Genética Humana como parte da avaliação referente ao terceiro período do curso de Biomedicina. Belo Horizonte, 26 de maio de 2014. SUMÁRIO 1.0 Introdução Pág. 4 2.0…

Jancineide TESTE DO PEZINHO Alunos(s): Luismar Borges Andresson Bruno Walisson Sávio Eudes Teresina – PI 05/2014 TESTE DO PEZINHO O exame básico é obrigatório e gratuito no…

1) FENILCETONÚRIA O que é ? Doença causada por falta de uma substância (enzima) que transforma a fenilalanina (aminoácido) em tirosina. Ocorre um acúmulo de fenilalanina que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. O nome da doença deve-se ao fato de haver eliminação excessiva de fenilalanina na urina, que fica com um odor semelhante ao do mofo. As crianças nascem normais mas à medida que recebem alimentos ricos em fenilalanina, passam a acumulá-la no corpo sem conseguir…

O que é o teste do pezinho? A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, costuma ser realizada na própria maternidade ou hospital onde o bebê nasceu, entre o 3o e o 7o dia de vida. Através de gotinhas de sangue tiradas do calcanhar da criança, é possível se fazer uma importante avaliação inicial para detectar algumas doenças genéticas (transmitidas pelos genes da mãe e do pai) e congênitas (que se desenvolve no útero), que precisam de tratamento o mais rápido possível…

e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde da criança. Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito…

do teste do pézinho ainda no hospital. Esta doença que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível, por exemplo. As crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é "venenosa ". Fenilcetonúria tem cura? A fenilcetonúria é um defeito de nascença no metabolismo e não tem cura, mas seu…

A triagem neonatal - popularmente conhecida como "teste do pezinho" - é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada uma dessas doenças. Fenilalanina hidroxilas Anomalias…

caracterizada pela ausência de uma enzima que participa da eliminação do aminoácido fenilalanina, obtido por meio da alimentação. Essa deficiência metabólica gera um excesso do aminoácido que se torna tóxico ao organismo, resultando principalmente em danos cerebrais. A detecção precoce da fenilcetonúria seguida do tratamento nutricional com dieta restrita em fenilalanina permite que a criança se desenvolva normalmente sem as complicações mentais. Este trabalho relata uma estratégia de…

O que é a fenilcetonúria? A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham fenilalanina intoxiquem o cérebro, causando problemas mentais irreversíveis. A fenilcetonúria é um erro do metabolismo e não tem cura, mas o seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilalanina durante toda a vida. A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos porque apesar de presente normalmente nos alimentos, a esta deve ser…