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A triagem neonatal - popularmente conhecida como "teste do pezinho" - é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada uma dessas doenças.

Fenilalanina hidroxilas
Anomalias que levam a um aumento no nível sanguíneo de fenilalanina
Causas: as anomalias genéticas do metabolismo da fenilalanina são decorrentes de mutações no gene que codifica a fenilalanina hidroxilase (PHA) ou nos genes necessários para a síntese de seu co-fator, a tetraidrobiopterina (BH4). A mais comum dessas anomalias é a fenilcetonúria clássica (PKU).Na fenilcetonúria clássica ocorre a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, a enzima que converte a fenilalanina em tirosina .Devido a sua incapacidade de degradar a fenilalanina, os pacientes com PKU acumulam este aminoácido no sangue, prejudicando o desenvolvimento do sistema nervoso central no início da lactância. Uma pequena fração da fenilalanina total é metabolizada por vias alternativas produzindo ácido fenilpirúvico e outros metabólitos secundários, que são excretados na urina.
Sinais clínicos: As crianças fenilcetonúricas parecem normais ao nascerem, mas se tornam progressivamente retardadas, hiperativas, irritáveis e espásticas. Podem ainda apresentar microcefalia e eletroencefalograma anormal.
É um exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de gerar quantidades adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue – 1traço falcêmico e doença falciforme).