Teste Do Pezinho Fenilalanina

um alelo recessivo e ocorre no cromossomo par 12, que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (enzima hepática). As pessoas afetadas com essa doença não conseguem fazer a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, (importante para a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina e precursora da melanina), pois não possuem ou está defeituosa a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Sendo assim, a fenilalanina fica acumulando no sangue e nos tecidos e há uma diminuição…

tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é "venenosa ". Fenilcetonúria tem cura? A fenilcetonúria é um erro do metabolismo e não tem cura, mas seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilalanina por toda a vida. O…

recessiva. Caracteriza-se por ser uma falha no metabolismo celular cujo defeito metabólico da enzima Fenilalanina Hidroxilase leva ao acúmulo de Fenilalanina (Phe) no sangue. Legenda: • PKU = Fenilcetonúria (Phenylketonuria) • PAH = Enzima Fenilalanina Hidroxilase BH4 = Co-fator Phe = Fenilalanina Tyr = Tirosina • • • Compostos Orgânicos Aminoácido Essencial: Fenilalanina Aminoácido Natural: Tirosina Falha no metabolismo: Acúmulo de Phe no sangue A…

Teste do pezinho INTRODUÇÃO: Os bebês são submetidos a uma bateria de exames logo quando nascem com o intuito de identificar quaisquer anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora hora de detectar irregularidades na saúde da criança. As mamães geralmente ficam com o coração na mão quando tem que levar seus bebês para o exame, pois estes normalmente choram. Mas porque a picadinha

gene (localizado no cromossomo 12) que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase (FAH), ativa no fígado é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Tirosina (importante para a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina e precursora da melanina) FENILALANINA - É uma aminoácido essencial - O organismo não é capaz de produzir - Está presente em todas as proteínas (vegetais ou animais) - A fenilalanina em excesso, e seus catabólitos, têm efeito…

que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. A elevação da fenilalanina (FAL) no sangue, acima de 10mg/dl, permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. O retardo mental é a mais importante sequela dessa doença. Diagnóstico A doença é detectada durante a triagem neonatal, através da realização do “teste do pezinho” entre o…

doença hereditária caracterizada pela ausência de uma enzima que participa da eliminação do aminoácido fenilalanina, obtido por meio da alimentação. Essa deficiência metabólica gera um excesso do aminoácido que se torna tóxico ao organismo, resultando principalmente em danos cerebrais. A detecção precoce da fenilcetonúria seguida do tratamento nutricional com dieta restrita em fenilalanina permite que a criança se desenvolva normalmente sem as complicações mentais. Este trabalho…

proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “. Nas crianças afetadas a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilanlanina por toda a vida. Diagnóstico da Fenilcetonúria O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho,…

deficiência na enzima fenilalanina hidroxilas. Esta enzima é responsável por hidroxila o aminoácido fenilalanina, ou seja, adicionar uma hidroxila (-OH) à estrutura da fenilalanina, na posição para do anel aromático, transformando-a na molécula de um outro aminoácido, a tirosina. Além de participar diretamente da formação de proteínas, nos ribossomos, a tirosina também é utilizada na síntese de outras estruturas importantes para o nosso corpo, como a melanina. Transformação da…

Fenilcetonúria A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).1 Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em…