Fenilcetonúria

O que é Fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por um alelo recessivo e ocorre no cromossomo par 12, que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (enzima hepática). As pessoas afetadas com essa doença não conseguem fazer a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, (importante para a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina e precursora da melanina), pois não possuem ou está defeituosa a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Sendo assim, a fenilalanina fica acumulando no sangue e nos tecidos e há uma diminuição dos níveis de tirosina disponível, causando sérias lesões no organismo.
A fenilcetonúria é uma doença genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “, nociva ao portador da doença.
A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos porque apesar de presente normalmente nos alimentos, ela deve ser transformada por uma enzima específica chamada fenialanina hidroxilase, sendo uma parte utilizada em forma de aminoácido para compor os tecidos e a outra que deveria ser transformada em outro aminoácido chamado de tirosina. Nos fenilcetonúricos a falta da enzima para digerir a fenilalanina faz com que seu excesso se transforme no ácido pirúvico, um componente encontrado na urina ou no suor, que no sangue impede outros processos metabólicos, que inibem a produção de certas gorduras e que por fim afeta o desenvolvimento neurológico do indivíduo.

Diagnóstico da Fenilcetonúria

O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.
Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho, podem ser diagnosticadas com a doença através de análise