Teste Do Pezinho Fenilalanina

adolescentes Sociedade de Pediatria do RS Comitê de Neonatologia Triagem neonatal Teste do PEZINHO O Teste do Pezinho (TP) é um conjunto de exames realizados através de uma gota de sangue, coletada no calcanhar do recém-nascido (RN). O momento para a coleta não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. O teste é útil para detectar doenças que estão associadas a grave…

Qual a vantagem do teste do pezinho? Ele possibilita o diagnóstico precoce permitindo tomar as medidas adequadas no aspecto nutricional e respiratório que permitem aumento da sobrevida com melhoria da qualidade de vida. E convém fazer o diagnóstico precoce numa doença incurável? Sim, ele possibilita um tratamento adequado e um acompanhamento especializado, adotando-se as medidas para cada fase da evolução da doença o que melhora muito a saúde da criança e, portanto, sua qualidade de…

Fenilalanina publicidade Tatiana Zanin (Nutricionista) A substância fenilalanina é um aminoácido natural, encontrado nas proteínas tanto vegetais como animais, essencial para a vida humana e que, quando utilizada como suplemento, ajuda a emagrecer. Fenilalanina faz mal A fenilalanina faz mal apenas para os fenilcetonúricos, que são incapazes de a digerir. Na população em geral, a fenilalanina não faz mal. Fenilalanina hidroxilase A fenilalanina hidroxilase é o nome da enzima que digere a

TESTE DO PEZINHO - O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. - A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. - Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus. - O período ideal para a realização da coleta…

recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substâncias importantes para o funcionamento cerebral chamdas neurotransmissores. Causa A causa genética desta doença reside numa mutação num gente pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase. É uma doença…

A fenilcetonúria (PKU) é mais comum nos erros congênicos de metabolismos de aminoácidos. Resulta da deficiência de fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter inicio nos primeiros meses de vidas de preferência no primeiro mês para evitar retardo mental manifestação clinica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática que aborda desde a PKU clássica ate a…

DOENÇAS DE ORIGEM GENETICAS IDENTIFICADAS PELO TESTE DO PEZINHO. Alunas: Lucília Fabiana Williane Ana Carla Sara. O Teste do Pezinho é capaz de detectar precocemente mais de 50 doenças, entre patologias metabólicas, genéticas e infecciosas que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. E para reforçar a importância desse exame, o Governo Federal criou o Dia Nacional do Teste do Pezinho comemorado dia (6 de junho). O teste do pezinho é obrigatório por lei em…

baixo, as formas que os testes são aplicados, a eficácia e importância de cada um. Teste do pezinho Esse teste é feito no sangue e a coleta é realizada através de um pequeno furo, geralmente no calcanhar e gotinhas de sangue são coletadas em papel filtro especial para análise laboratorial que geralmente demora poucos dias. Ele não deve ser realizado no momento de nascimento e sim de 4 a 10 dias após. O ideal é não ser realizado na maternidade. O teste básico é…

FENILCETONÚRIA O QUE É? Erro no metabolismo de aminoácidos, causada pela deficiência na atividade da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase, a qual a partir da fenilalanina catalisa a síntese em tirosina. Figura 1: transformação fenilalanina - tirosina A fenilalanina deve ser convertida em tirosina, pois, além deste ser utilizado na síntese proteica, ele também serve como precursor para outras substâncias importantes como: pigmentos (melanina), neurotransmissores e…

PRECOCE ESPECÍFICO E A DIMINUIÇÃO OU ELIMINAÇÃO DAS SEQÜELAS ASSOCIADAS À CADA DOENÇA. TODA CRIANÇA NASCIDA EM TERRITÓRIO NACIONAL TEM O DIREITO À TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO). MAS, PARA QUE ESTE ALCANCE O SEU OBJETIVO PRIMORDIAL DE DETECTAR ALGUMAS DOENÇAS QUE PODEM CAUSAR SEQÜELAS GRAVES AO DESENVOLVIMENTO E CRESCIMENTO, O TESTE DEVE SER FEITO NO MOMENTO E DA FORMA ADEQUADOS. O MOMENTO PARA A COLETA, PREFERENCIALMENTE, NÃO DEVE SER INFERIOR A 48 HORAS DE ALIMENTAÇÃO PROTÉICA…