Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria (PKU ou FCN) é um tipo de mutação gênica de herença autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substâncias importantes para o funcionamento cerebral chamdas neurotransmissores.

Causa

A causa genética desta doença reside numa mutação num gente pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase. É uma doença hereditária e foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapia dietética específica. A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. Crianças com esta doença parecem normais até atingirem poucos meses de vida. Sem tratamento estas crianças desenvolvem problemas comportamentais e atraso mental permanente.

Sintomas

Convulsões, desenvolvimento retardado, problemas de locomoção e fala são também comuns. Tendem a ter pele e cabelo mais claros que os outros membros da família não afetados pela doença, uma vez que a fenilalanina é importante para a pigmentação da pele.

Etiologia

Sendo uma doença genética autossômica recessiva é necessário que ambos os cromossomos do par de homólogos 12 apresentem mutação. Assim, é necessário que ambos os pais apresentem a mutação num dos seus cromossomos para que a doença tenha probabilidade de se transmitir.

Prevenção

Mulheres com fenilcetonúria podem prevenir problemas nos seus bebês se seguirem um regime alimentar sem fenilalanina antes da concepção e tentarem manter os níveis sanguíneos de fenilalanina baixos. É necessário seguir uma dieta especial restringindo alimentos fontes de proteínas como: carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, e ainda aspartame, uma adoçante