Teste Do Pezinho Fenilalanina

• 4 padrões de herança são distinguíveis por análise de heredograma: – Autossoma recessiva – Autossoma dominante Desordens autossômica recessivas • Determinado por um alelo recessivo • Ex.: fenilcetonúria – fenilalanina hidroxilase hepática (quebra o aminoácido fenilalanina) – acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos – Homozigose recessiva – Padrão em heredograma Autossômico recessivo 1. Aparece na descendência de pais não afetados 2.…

neonatal, mais conhecida por “teste do pezinho”, é uma forma eficaz de se detectar, de forma precoce, doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem causar sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança, caso não sejam tratadas antes do aparecimento dos sintomas. Ela se faz necessária, principalmente, porque muitos dos portadores dessas doenças nascem com aparência normal e, quando estas se manifestam, o quadro é irreversível.    O teste é…

alteração genética rara do metabolismo humano. Podendo ser detectadas pela Triagem Neonatal (Teste do pezinho). Não possuem cura, porém se diagnosticada precocemente, e tratadas com uma dieta específica o indivíduo podem levar uma vida normal. A Fenilcetonúria trata-se do erro mais comum no metabolismo, sendo causado pela deficiência ou ausência de uma enzima (fenilalanina hidroxilase) que converte fenilalanina em aminoácidos. Afetando aproximadamente 1 em cada 12.000 recém –…

desenvolvimento do Sistema Nervoso Central. A doença resulta da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que converte a fenilalanina em tirosina, sendo o acúmulo de fenilalanina no sangue, o responsável pelos danos no cérebro. Por meio de testes de triagem realizados nos recém-nascidos, o chamado "Teste do Pezinho", os bebês acometidos são diagnosticados e submetidos imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina. Com o programa de triagem, obrigatório em todo…

doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. - Causas A fenilcetonúria é hereditária. Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são…

cura, mas seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilalanina por toda a vida, transmissão de herança autossômica recessiva, que ocorre devido à falta ou ineficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível. Pode-se considerar que a fenilalanina gera uma substância que é “venenosa”, pois quem nasce com esta doença têm um…

um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina. Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal. Causas: A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença. Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase,…

habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Há três formas de fenilcetonuria: Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH ) é quase ausente (abaixo de 1%) e, em consequência, os níveis plasmáticos de fenilalanina (FAL) encontram-se acima de 20mg/dl. Fenilcetonúria leve: quando a atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH ) é de 1% a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina (FAL) encontram-se entre 10mg/dl a 20mg/dl.…

Diagnóstico e Acompanhamento O diagnóstico da fenilcetonúria é realizado através de teste de triagem neonatal, que ficou conhecido no nosso meio como "Teste do Pezinho", que é obrigatório em todo o território nacional desde 13 de julho de 1990 (Lei Federal no 8.069 - Estatuto da Criança e do Adolescente). É recomendado que o exame seja colhido a partir do segundo dia de vida, após o recém-nascido ter sido amamentado para evitarmos resultados falso-negativos. O tratamento deve…

EDUCAÇÃO FÍSICA EXERCÍCIO TESTE DE RACIOCÍNIO VITÓRIA - ES 2014 BRUNA COELHO DA VITÓRIA SARA DA FRAGA BATISTA MARCELO VICTOR BATISTA MAURO SÉRGIO PEREIRA MATHEUS MAZIOLI Exercício teste de raciocínio apresentado à disciplina de bioquímica em Educação Física da Faculdade Brasileira – MULTIVIX, como requisito para avaliação. Orientadora: Prof. Helber VITÓRIA - ES 2014 Exercício Teste de raciocínio Prof. Helber …