Teste Do Pezinho Fenilalanina

recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na conversão de um aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica que provoca lesões no sistema nervoso, culminando com retardo mental do portador. Uma dessas substâncias é o ácido fenilpirúvico, excretado pela…

organismo) Alanina Ácido Aspártico Ácido Glutâmico Cisteína Tirosina Serina Arginina Glicina Asparagina Glutamina Prolina Histidina Essenciais (Adquiridos através da alimentação) Valina Treonina Lisina Leucina Metionina Triptofano Fenilalanina Isoleucina No geral, os alimentos possuem proteínas desde pequenos traços nas frutas até praticamente 1/3 da composição de algumas carnes e leguminosas. No leite, há caseína, lactoalbumina e lactoglobulina; no trigo estão a…

fenilcetonúria; triagem neonatal. INTRODUÇÃO A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. A elevação de fenilalanina no sangue, acima de 10mg/dl, permite a passagem em quantidade excessiva para o Sistema Nervoso Central, no qual o acúmu-lo tem efeito tóxico. O retardo mental é…

enzima fenilalanina-hidroxilase é mediadora da hidroxilação da fenilalanina em tirosina, que é a primeira reação no catabolismo da fenilalanina. A deficiencia dessa enzima leva a fenilcetonuria. Em um individuo normal, a fenialanina é convertida em tirosina (fenilalanina + tetrahidrobiopterina + O2 → tirosina + dihidrobiopterina + H2O) que mais tarde dará origem a proteínas teciduais, melanina, catecolaminas, fumarato e acetoacetato, enquanto o individuo com deficiência na…

bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Essa doença restringe totalmente a alimentação do afetado, não podendo comer nenhum tipo de alimento que contenha a fenilalanina. Fenilcetonúria Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal. A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido, chamado tirosina.

são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos. Para saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises. Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de…

nascidos no Brasil. Essa afecção consiste na deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH) em converter a fenilalanina em tirosina ou das enzimas que sintetizam ou reduzem a coenzima tetrahidrobiopterina (BH4). Em 13 de julho de 1990, foi criada no Brasil, a Lei 8069, que permite, através do “Teste do Pezinho”, que os bebês sejam diagnosticados e tratados com uma dieta especial com baixo teor de fenilalanina; permitindo, assim, que a criança se desenvolva normalmente sem…

caracterizada pela incapacidade funcional da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta catalisa o processo de hidroxilização da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. [1] Esta doença é autossómica recessiva, pois é caracterizada por atingir tanto homens como mulheres e é induzida pelo gene recessivo. A fenilcetonúria é, assim, uma doença metabólica, cujo erro enzimático incide no metabolismo de um aminoácido essencial, a fenilalanina. As toxinas…

problemas que causam sintomas semelhantes. Da mesma forma, o teste genético, que se encontra disponível desde 1993, pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. Este teste de DNA determina o tamanho da repetição CAG do gene da DH e, portanto, detecta a mutação. O teste pode revelar se uma pessoa é portadora do gene da DH, mas não pode dizer quando a doença irá manifestar-se. Portanto, um resultado positivo do teste genético não é suficiente apenas por si…

quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. CAUSAS A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso e conhecido como traço recessivo autossômico. A causa genética dessa doença consiste numa mutação num gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transforma o aminoácido fenilalanina noutro aminoácido…