Fenilcetonúria

FENILCETONÚRIA

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

CAUSAS
A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso e conhecido como traço recessivo autossômico.
A causa genética dessa doença consiste numa mutação num gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transforma o aminoácido fenilalanina noutro aminoácido chamado tirosina.

DIAGNOSTICO
O diagnostico da fenilcetonúria pode ser feito no recém nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como TESTE DO PEZINHO, geralmente ainda na maternidade entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê.
O programa de triagem foi considerado obrigatório em todo o Brasil desde 1990 pela lei 8069 de 13-07-1990 – ESTATUTO DA CRIANÇA E ADOLESCENTE, a onde a fenilcetonúria pode ser diagnosticada e tratada possibilitando as crianças ter um desenvolvimento normal, sem os problemas neurológicos causados pela doença.

SINTOMAS
A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável cor da pele e do cabelo. Portanto, bebê com essa doença geralmente possuem pele, cabelos e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
Outros sintomas podem incluir:
Atraso mental e das habilidades sociais;
Tamanho da cabeça significativamente menos do que o normal;
Hiperatividade;
Movimentos incontroláveis de penas e braço;
Retardo mental;
Convulsões;
Erupções cutâneas;
Tremores.
Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo a fenilalanina não forem evitados, um odor “ de rato” poderá ser sentido no halito, na pele e na urina. Esse odor em comum deve-se ao aumento da fenilalanina no organismo.

TRATAMENTO
A PKU é uma doença tratável. O