Biologia 12º

Tarefa 3

Esta atividade consiste na apresentação dos resultados de uma pesquisa sobre a Fenilcetonúria, tendo como objetivo expor as suas características gerais, forma de transmissão à descendência, consequências para os portadores e respostas atuais da medicina a esta doença. A Fenilcetonúria, também conhecida por PKU, é uma doença genética rara, que é caracterizada pela incapacidade funcional da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta catalisa o processo de hidroxilização da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. [1] Esta doença é autossómica recessiva, pois é caracterizada por atingir tanto homens como mulheres e é induzida pelo gene recessivo. A fenilcetonúria é, assim, uma doença metabólica, cujo erro enzimático incide no metabolismo de um aminoácido essencial, a fenilalanina. As toxinas acumuladas afetam o tecido nervoso e causam atrasos mentais graves irreversíveis. [1] Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebé, sendo eles feridas na pele; odor corporal característico e forte; náuseas e vómitos; comportamentos agressivos ou auto-agressivos; hiperatividade; retardo mental, geralmente grave e irreversível e convulsões. [2] O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que sejam tomados os devidos cuidados com a alimentação, evitando graves consequências. Este diagnóstico pode ser realizado no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como o teste do pezinho. Com a deteção precoce o problema é minimizado, limitando o consumo de alimentos, tais como o leite e outras substâncias proteicas que contenham um elevado grau de fenilalanina. Este aminoácido é tóxico para os fenilcetonúricos porque deve ser transformado pela fenilalanina hidroxilase, sendo uma parte utilizada em forma de aminoácido para compôr os tecidos e a outra deveria ser transformada no aminoácido tirosina. O que se verifica, é que nestes