Genética i

Rafael dos Santos Pacheco
Junnia T. Borges

TRABALHO GENÉTICA

Trabalho Acadêmico Apresentado a Disciplina Genética I
3º Semestre do Curso de Biomedicina da União das Faculdades dos
Grandes lagos - UNILAGO
Prof.ª Ms Fabiana Nakashima

São José do Rio Preto 2012
União das Faculdades dos Grandes lagos – UNILAGO

Curso de Biomedicina

Rafael dos Santos Pacheco
Junnia T. Borges

TRABALHO Genética I

São José do Rio Preto
2012

RESUMO
Os objetivos deste trabalho foram: agrupar informações relevantes à fenilcetonúria, destacando causa, sintomas, tratamento dietético, prevalência nacional e internacional; e identificar a situação do Brasil quanto a essa disfunção metabólica. Foi realizado um levantamento de dados junto ao Ministério da Saúde e aos vários centros de tratamento para fenilcetonúricos no Brasil. Neste estudo foram localizados 1.225 casos de portadores da doença, que recebiam controle e assistência. Um dos principais problemas detectados foi que, na maioria das regiões brasileiras, portadores de fenilcetonúria precisam deslocar-se de seus estados, procurando centros mais capacitados para o tratamento. Nas regiões Norte e Nordeste são poucas as informações disponíveis. Com os resultados obtidos conclui-se que, nem a triagem neonatal, nem os centros de tratamento para fenilcetonúria cobrem todos os casos brasileiros. O Brasil está avançando na organização de dados e ações relativas à fenilcetonúria. Os alimentos específicos são restritos e de alto custo. Novas opções estão sendo pesquisadas, porém, há muito para ser feito, principalmente em pesquisa e produção de alimentos.
Termos de indexação: erros inatos do metabolismo; fenilcetonúria; triagem neonatal. INTRODUÇÃO
A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. A