Teste Do Pezinho Fenilalanina

ocasionando seu entupimento e muitas dores, principalmente nos ossos. O diagnóstico não é feito só pelo teste do pezinho, mas o ideal é a criança na primeira semana de vida ser levada ao posto para tomar as vacinas de BCG e hepatite B, e para que sejam colhidas as gotinhas de sangue do pé, para se fazer o teste do pezinho. Para os que não fizeram o teste do pezinho, existem o teste de afoiçamento e o teste da mancha, como exames de triagem, e a eletroforese de hemoglobina, como exame…

aminoácido chamado fenilalanina. É uma doença hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico. Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase (PAH), necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de…

enzimático – mais exatamente da enzima fenilalanina hidroxilase - que catalisa a conversão de fenilalanina à tirosina, ou seja, é um erro do metabolismo geneticamente determinado decorrente da eliminação ou diminuição da atividade desta. A causa da fenilcetonúria é genética, pois se trata de uma doença hereditária que ocorre no cromossomo que codifica a enzima responsável pelo distúrbio. Durante a gestação a mãe é responsável pelo metabolismo da fenilalanina e, portanto, a criança com…

neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde da criança. Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos. O teste do pezinho chegou ao Brasil…

Carla dos santos Leila Cristina Viviane vitoria O que é fenilcetunúria?   A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKeton Uria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase(PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina.     Autossômica recessiva Mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do…

Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. 1 A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em…

genética, de herança autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima hepática fenilanina hidroxilase, enzima necessária para a quebra do aminoácido essencial chamado fenilalanina, que é uma substância presente nos alimentos que contêm proteínas. Com isso os níveis de fenilalanina aumentam no organismo causando prejuizo ao sistema nervoso central. A fenilanani hidroxilase é uma proteína que catalisa o processo de hidroxilização, que é a conversão da…

pela mutação do gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase. Atravéz de figuras comparamos o metabolismo de um indivíduo normal e um indivíduo fenilcetonúrico. Vimos também quais os tipos diferentes dessa doença, classificados em clássica, leve ou permanente, sendo a clássica mais comum, correspondente a dois terços dos casos. O diagnóstico ideal é aquele realizado através de programas de triagem neonatal, identificado através do teste do pezinho. Abordamos também sobre os tipos…

EFAE ESCOLA DE FORMAÇÃO DE TÉCNICOS E AUXILIARES EM ENFERMAGEM GIOVANA LAYSE CARDOSO DA PAIXÃO. MARIA DO CARMO MARQUES DOS SANTOS. IMPORTÂNCIA DO TESTE DO PEZINHO E ORIENTAÇÕES AOS PAIS. Belém 2014 GIOVANA LAYSE CARDOSO DA PAIXÃO. MARIA DO CARMO MARQUES DOS SANTOS. IMPORTÂNCIA DO TESTE DO PEZINHO E ORIENTAÇÕES AOS PAIS. Trabalho de conclusão do curso técnico de enfermagem apresentado a Escola de Formação de Técnicos e…

REAÇÕES DE COLORAÇÃO NA CARACTERIZAÇÃO DE AMINOÁCIDOS resultados dos testes realizados: Ninidrina Xantoprotéica Hopkins-Cole Sakaguchi Gelatina 2% Solução ficou lilás - Positivo Solução ficou amarela - Positivo Solução ficou incolor - Negativo Solução ficou bege - Positivo Ovoalbumina 1:10 Solução ficou endurecida e arroxeada - Positivo Solução ficou castanha - Positivo Solução formou um anel roxo entre as fases - Positivo Solução com duas fases vermelho/amarelo - Positivo…