FENILCETON RIA

FENILCETONÚRIA

Docente: profª Glauciane
Bifano
Discentes:
Carla dos santos
Leila Cristina
Viviane vitoria

O que é fenilcetunúria?
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A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKeton
Uria)
é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase(PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina.

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Autossômica recessiva
Mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima.
A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene.
O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.

As mutações podem ocorrer em 1 dos 13 exões do cromossoma número
12 do cariótipo humano.
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Deste modo, os efeitos podem ser distintos, havendo três formas de apresentação reconhecidas, que são:
Fenilcetonúria clássica;
Fenilcetonúria leve;
Hiperfenilalninemia transitória ou permanente. Atividade enzimática Fenilalanina sangüínea Tratamento

1. Fenilcetonúria clássica

< 1%

> 20 mg / 100 ml

Sim

2. Fenilcetonúria leve 1-3%

10 - 20 mg / 100 Sim ml 3.Hiperfenilalaninemia permanente > 3%

< 10 mg / 100 ml

Não

Sintomas:
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Erupção cutânea semelhante ao eczema;
Retardo mental, geralmente grave e irreversível; Convulsões, náusea e vômito;
Comportamento agressivo ou autoagressivo e hiperatividade.
Elas também exalam um odor corpóreo característico. Crianças com microcefalia

Criança PKU materna

Criança com retardo mental ECZEMA

Fenótipo

Diagnóstico
 Triagem Neonatal
(Teste do pezinho)

 Isolamento do DNA

das células, recolhidas do líquido amniótico ou de amostragens das vilosidades coriônicas
 Análise de metabólicos na urina
 Mulher grávida Fenilcetonúria

Tratamento
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Dieta com fenilalanina.



Dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de
10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

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Produtos Terapêuticos
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baixo

teor

Complementos Alimentares

de

Conclusão
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A