TRABALHO DE BIOQUIMICA Fenilceton ria

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria é uma doença rara e congênita, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.
A fenilcetonúria é um erro do metabolismo e não tem cura, mas seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilalanina por toda a vida.
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade, entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê.
Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:
Feridas na pele semelhante ao eczema
Odor corpóreo característico
Náusea e vômito
Comportamento agressivo ou auto-agressivo
Hiperatividade
Retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões
A causa da fenilcetonúria é genética. A doença ocorre por um erro nato no metabolismo do bebê e, por isso, não tem cura.
O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas, como os alimentos de origem animal, por exemplo. E, para evitar anemias, recomenda-se a suplementação de ferro.
O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo, para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.

Diabete tipo 1

O diabetes tipo 1 acontece quando a produção de insulina do pâncreas é insuficiente, pois suas células sofrem de destruição autoimune. O pâncreas perde a capacidade de produzir insulina em decorrência de um defeito do sistema imunológico, fazendo com que nossos anticorpos ataquem as células que produzem a esse hormônio. Nesse cenário, o corpo acaba atacando as células que produzem insulina por não reconhecerem mais elas