Caso Bioqu Mico 01 Fenilceton Ria 1

Caso bioquímico 07: Fenilcetonúria
Tópicos importantes para estudo/revisão: Oxidação da cadeia carbônica de aminoácidos. Aminoácidos cetogênicos e glicogênicos. A importância da fenilalanina como precursora de tirosina e seus derivados. Metabolização da fenilalanina. Fenilcetonúria. Métodos diagnósticos para esta patologia.
Nascida de pais aparentemente saudáveis, ambos morenos e de cabelos escuros, uma criança do sexo masculino e de quatro meses de idade foi levada pela mãe a um ambulatório de pediatria, com queixa de que o filho era muito irritadiço e exalava “cheiro de rato”. No exame clínico, constatou-se que o paciente apresentava cabelos amarelados, pele clara e extremamente seca. Os testes realizados indicaram retardamento mental. Como a urina reagiu com cloreto férrico, adquirindo cor azul-esverdeada, foi feita a dosagem sérica de fenilalanina, cujo resultado foi de 10mg/% (normal: 1,2 a 3,4mg/%). Na urina ainda foram identificados fenilcetonas e outros compostos do metabolismo da fenilalanina.
Em relação ao problema anterior responda as seguintes questões:
1. Conceituar e representar a fórmula geral de um alfa aminoácido.
2. Explique 3 critérios que podem ser utilizados para a classificação dos aminoácidos.
3. Conceitue: composto anfótero, pI, aminoácido essencial e não essencial, aminoácido glicogênico e cetogênico, proteínas fibrosas e globosas.
4. Conceitue ligação peptídica e represente-a.
5. Conceitue proteína e explique sua importância biológica.
6. Explique e esquematize os principais níveis de organização da molécula protéica e as principais forças responsáveis por sua manutenção.
7. Explique 3 critérios que podem ser utilizados para a classificação de proteínas.
8. Conceitue desnaturação e cite exemplos de agentes desnaturantes.
9. Após a separação eletroforética em pH 8,4 de uma mistura de proteínas obtivemos o seguinte resultado:

Informe: As cargas eletroforéticas das respectivas proteínas bem como seus prováveis pIs. Justifique sua