fenilcetonuria

A fenilcetonúria trata-se de uma doença/erro causada por um defeito genético no sistema enzimático – mais exatamente da enzima fenilalanina hidroxilase - que catalisa a conversão de fenilalanina à tirosina, ou seja, é um erro do metabolismo geneticamente determinado decorrente da eliminação ou diminuição da atividade desta.
A causa da fenilcetonúria é genética, pois se trata de uma doença hereditária que ocorre no cromossomo que codifica a enzima responsável pelo distúrbio.
Durante a gestação a mãe é responsável pelo metabolismo da fenilalanina e, portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento e as manifestações clínicas só ocorrem entre os 3 e 6 meses de vida
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade, cujas que não tenham realizado este, podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida.
Os sintomas da fenilcetonúria surgem geralmente após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são: deficiência/retardo mental, geralmente grave e irreversível, convulsões, náusea e vômitos constantes, comportamento agressivo ou auto-agressivo, hiperatividade; sintomas estes que podem ser constantes até aproximadamente os sete anos, quando o caso não for tratado.
A fenilcetonúria não possui cura, mas o tratamento consiste basicamente em uma dieta pobre em fenilalaninas, como os alimentos de origem animal, e também através da redução da oferta de proteínas e do uso de leite especiais, e com isso se impede a ocorrência dos sintomas neurológicos.

VICENTINI, Tânia M. Fenilcetonúria. Santa Cruz do Sul, RS, 1990.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina. Disponível em: