Teste Do Pezinho Fenilalanina

autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substancias importantes para o funcionamento cerebral e são chamadas de neurotransmissores. A causa genética desta doença reside numa mutação num gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase. É uma doença hereditária e…

um aminoácido essencial, a fenilalanina, no organismo de indivíduos afetados. A prevalência da doença varia em geral de 1 caso para cada 10.000 ou 30.000 nascidos vivos. É mais frequente em caucasianos e menos frequente em judeus Askenazi. Na Finlândia praticamente não existe, na Islândia tem uma incidência de 1: 6.000 e no Japão 1: 60.000. O indivíduo portador dessa doença tem a ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase, capaz de converter o aminoácido fenilalanina em tirosina.…

Causas;  As formas de tratamento; PKU – Fenilcetonúria PAH – Fenilalanina Hidroxilaxe O que é a Fenilcetonúria? Fenilcetonúria mutação de um gene do cromossoma 12 proteína PAH - responsável por decompor o aminoácido fenilalanina e transformá-lo em tirosina. Como a fenilalanina não é decomposta, começa a amontoar-se no sangue, envenenando as células nervosas do cérebro (neurónios). Constituição da Fenilalanina e da Tirosina. Diferentes tipos de Fenilcetonúria…

Incidência: 1 para cada 12000 nascimentos (ou 8 a cada 100.000) Causa: Ausência de fenilalanina hidroxilase (acúmulo de fenilalanina) Diagnóstico: “Teste do Pezinho” - Determinação da concentração de fenilalanina no sangue Tratamento: - Administrar precocemente uma dieta contendo um mínimo de fenilalanina Fenilcetonúria Acúmulo de fenilalanina causa retardamento mental na infância !! 12 Fenilcetonúria Fenilalanina em excesso é convertida a fenilpiruvato e fenilacetato através de uma…

TESTE DO PEZINHO: GOTAS DE RESPONSABILIDADE, EFETIVANDO A CIDADANIA Elizabete Cristina CALAFANGE DA SILVA Magaly de Brito Lima CAVALCANTI A Triagem Neonatal popularmente conhecido como teste do pezinho, apesar de englobar outros exames (como o Teste da Orelhinha, voltado para evitar o comprometimento da audição do bebê, e o Teste do Olhinho que possibilita a avaliação doenças como o glaucoma), tem como um dos fatores determinantes para que ocorra a realização tardia, ou mesmo a…

relação aos distúrbios que são triados no teste do pezinho”, diz o pediatra e geneticista Salmo Raskin, diretor da clínica Genetika, em Curitiba, no Paraná. O exame feito a partir de uma gota de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido é capaz de apontar anormalidades que podem estar associadas a algumas doenças - parte delas genéticas -, cujo diagnóstico precoce é essencial para um prognóstico melhor. A triagem neonatal (nome oficial do teste do pezinho) oferecida pelo serviço…

cromossomos, podendo ser descobertas antes ou após o nascimento. O teste do pezinho que pode constatar a doença é feito após o nascimento da criança. Desenvolvimento As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos. Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança…

1 INTRODUÇÃO A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, decorrente de uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado, que é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr). Nos indivíduos fenilcetonúricos não tratados, os níveis de Phe podem atingir concentrações 10 vezes maiores ao valor considerado normal, provocando comprometimento cerebral. A seqüela mais decorrente desta doença é o retardo mental. 1,2 A…

TERESINA/2013. 1. INTRODUÇÃO A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. A elevação de fenilalanina no sangue, acima de 10mg/dl, permite a passagem em quantidade excessiva para o Sistema Nervoso Central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. O retardo mental é a mais importante

por uma mutação génica que conduz à acumulação no sangue de um aminoácido, a fenilalanina. Este aminoácido faz parte da nossa dieta alimentar. Tal como outros, é um dos muitos aminoácidos que podemos obter a partir das proteínas que ingerimos, quando, por exemplo, comemos carne. Se a PKU não for tratada, pode conduzir a graves problemas no nosso organismo, nomeadamente, atrasos mentais severos. A acumulação de fenilalanina é particularmente nociva para o sistema nervoso. Crianças que…