Anomalias Gen Ticas Na Esp Cie Humana

Anomalias Genéticas na Espécie Humana

Colégio Estadual Luis Viana
Alunas: Nathália Cruz n°: 29 Larissa Costa n°:28 Monique Lopes n°:15
Professora: Graça
Serie: 3° ano A – Vespertino

Introdução
Nosso trabalho tem a intenção de apresentar de forma clara e objetiva ao leitor sobre anomalias genéticas na espécie humana. As Anomalias Genéticas se dão devido à alteração dos cromossomos, podendo ser descobertas antes ou após o nascimento. O teste do pezinho que pode constatar a doença é feito após o nascimento da criança.
Desenvolvimento
As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos.
Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises. Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado.
A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 (dois) sexuais.

Síndrome de Riley-Day
A Síndrome de Riley-Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais, responsáveis por reagir a estímulos externos, causando insensibilidade na criança, que não sente dor, pressão, nem temperatura de estímulos do exterior. Os portadores desta doença tendem a morrer jovens, próximo dos 30 anos, devido aos acidentes que tendem acontecer por causa da falta de dor.
Causa da síndrome
A causa da síndrome de Riley-Day está relacionada com uma mutação genética, contudo, não se sabe como a mutação genética causa as lesões e as disfunções neurológicas.

Síndrome de Hutchinson-Gilford
É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de