ESTUDO DE CASO DE CRIANÇA COM FENILCETONÚRIA

UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
DEPARTAMENTO DE NUTRIÇÃO
DISCIPLINA: NUTRIÇÃO E DIETÉTICA NO CICLO DE VIDA II

ESTUDO DE CASO DE CRIANÇA COM FENILCETONÚRIA

TERESINA/2013.
1. INTRODUÇÃO

A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. A elevação de fenilalanina no sangue, acima de 10mg/dl, permite a passagem em quantidade excessiva para o Sistema Nervoso Central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. O retardo mental é a mais importante sequela dessa doença (MONTEIRO et al, 2006).
O diagnóstico deste erro inato do metabolismo no Brasil foi possível a partir da década de 80, com a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como Teste do Pezinho. A realização deste teste é obrigatória para todos os recém-nascidos e consiste no rastreamento de algumas anormalidades metabólicas, visando ao início imediato do tratamento (MARTINS et al, 2009).
Podem ser encontrados diferentes tipos de hiperfenilalaninemias, de acordo com o erro metabólico envolvido, formando um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria (PKU) clássica e variações de hiperfenilalaninemias (HPAs), como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica. Pacientes com PKU clássica apresentam deficiência na pigmentação (cabelos e pele claros) devido à inibição completa da hidroxilação da tirosina pela tirosinase (primeira etapa na formação do pigmento melanina). Eczemas, complicações neurológicas e ocasionalmente atividade autística, bem como transtornos de conduta, também podem se fazer presentes ( MIRA et al, 2000).
O adequado aporte proteico não é conseguido, pela alimentação convencional, sem que quantidades excessivas de PHE sejam ingeridas por esses pacientes. Nas proteínas