quimica

FACULDADE CATÓLICA SALESIANA DO ESPÍRITO SANTO

BRUNA ROCHA
GÉSSICA EVELIN JARA
JULIANA VELTEN
SUÉLY TÂMBARA

A DEFICIÊNCIA DE FENILALANINA-HIDROXILASE
(FENILCETONÚRIA)

VITÓRIA
2013

BRUNA ROCHA
GÉSSICA EVELIN JARA
JULIANA VELTEN
SUÉLY TAMBARA

A DEFICIÊNCIA DE FENILALANINA-HIDROXILASE
(FENILCETONÚRIA)

Projeto Integrador apresentado como atividade de ICA em cumprimento de atividade do Curso de Graduação de Farmácia da Faculdade Católica Salesiana do Espírito Santo.

VITÓRIA
2013
SUMÁRIO

SUMÁRIO 3
1.INTRODUÇÃO 4
2.JUSTIFICATIVA 5
3. OBJETIVOS 6
3.1OBJETIVO GERAL 6
3.2OBJETIVO ESPECÍFICOS 6
4. FENILCETONÚRIA 6
4.2 FENILALANINA E TIROSINA 8
4.3 SINAIS E SINTOMAS 9
4.4 TRATAMENTO 10
6. REFERÊNCIAS..................................................................................................... 13

1. INTRODUÇÃO

A triagem neonatal teve inicio no fim da década de 50, nos Estados Unidos, com o biólogo Robert Guthrie (1916-1995), que direcionava seus interesses para a prevenção de doenças mentais e que desenvolveu o método de coletar amostras de sangue em papel filtro. O objetivo era de prevenir o retardo mental, ele usou o método de inibição bacteriana (inibindo a bactéria Bacillus Subtilis) e assim, juntamente com o Dr. Robert Warner descobriu elevados níveis do aminoácido fenilalanina, o responsável pela deficiência da fenilcetonúria. (MARTON DA SILVA e LACERDA 2003).

A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, criado e implantado pela portaria do ministério da saúde GM/MS n°822/1(BRASIL, 2004) é um conjunto de exames que tem como finalidade detectar patologias na população com idade de 0 a 30 dias de vida, e para melhor detecção das doenças triadas é importante para a saúde do bebê que o teste do pezinho seja feito entre as primeiras 48 horas até o sétimo dia de vida.

Para o Brasil (2004), o conceito de “triagem” se