biomedicina

Doenças genéticas

Números obscuros
Para a maioria das doenças, não existem dados estatísticos sobre a proporção de bebês com alguma alteração em relação ao total de nascimentos. “Como não há atendimento de doenças genéticas no SUS, apenas temos dados em relação aos distúrbios que são triados no teste do pezinho”, diz o pediatra e geneticista Salmo Raskin, diretor da clínica Genetika, em Curitiba, no Paraná. O exame feito a partir de uma gota de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido é capaz de apontar anormalidades que podem estar associadas a algumas doenças - parte delas genéticas -, cujo diagnóstico precoce é essencial para um prognóstico melhor. A triagem neonatal (nome oficial do teste do pezinho) oferecida pelo serviço público, dependendo do estado brasileiro, inclui apenas dois (hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria), três (as anteriores mais hemoglobinopatias) ou quatro (anteriores mais fibrose cística) tipos de doenças. Porém, é importante saber que maternidades e laboratórios particulares fazem uma versão ampliada do exame, que identifica mais de trinta distúrbios. Conheça, agora, algumas doenças genéticas apontadas pelos especialistas como as mais comuns. Herança ou acidente?
Os distúrbios genéticos podem ser herdados dos pais (distúrbios gênicos) ou fruto de um acidente no início da formação do novo ser (distúrbios cromossômicos ou cromossomopatias). Para compreender essa classificação, é preciso, primeiro, ter uma noção de como se estrutura o DNA. “Nosso material genético está no núcleo de cada uma de nossas células. Os cromossomos são 46 ‘pacotes’ contendo, cada um, cerca de mil genes”, explica o médico geneticista Salmo Raskin. Os cromossomos se estabelecem aos pares: são 23 que herdamos da mãe e 23 passados pelo pai. Existem doenças que provocam alterações sutis. Assim, dentro de um determinado cromossomo, numa determinada posição, existe o gene alterado que causa a doença e que foi passado por um dos pais. Às vezes, é