Bioquímica farmacêutica

Deficiencia de fenialanina-hidroxilase
A enzima fenilalanina-hidroxilase é mediadora da hidroxilação da fenilalanina em tirosina, que é a primeira reação no catabolismo da fenilalanina. A deficiencia dessa enzima leva a fenilcetonuria.
Em um individuo normal, a fenialanina é convertida em tirosina (fenilalanina + tetrahidrobiopterina + O2 → tirosina + dihidrobiopterina + H2O) que mais tarde dará origem a proteínas teciduais, melanina, catecolaminas, fumarato e acetoacetato, enquanto o individuo com deficiência na fenilalanina hidroxilase tem um acumulo de fenilalanina que segue por uma via pouco significativa para individuos normais, sendo convertida em fenilpiruvato, que se converte em fenilactato e fenilacetato, que são excretados em grande quantidade na urina nos indivíduos afetados. O fenilpiruvato compete com o piruvato pela enzima piruvato translocase que promove a entrada de piruvato na mitocondria, assim, a produção de ATP por glicose diminui, causando danos ao cérebro, provocando retardo mental, convulções, dificuldade para andar ou falar, tremor e microcefalia em pacientes que não foram tratados precocemente.
O diagnostico é feito em recem nascidos pela determinação da concentração de fenilalanina no sangue, pelo "teste do pezinho", mas o diagnostico pré natal também pode ser feito por sondas de DNA. O tratamento consiste em uma dieta com pouca ingestão de fenilalanina contida em diversos alimentos como leite e derivados, inclusive o materno, ovos, frango, adoçante aspartame, entre outros, nos primeiros anos de vida, para evitar danos ao sistema nervoso central. O excesso de fenilalanina causa a inibição competitiva da enzima que produz melanina a partir da tirosina, assim, a falta de melanina faz com que individuos tenham pele e cabelo claros além de olhos azuis.

Deficiencia de piruvato quinase
A deficiencia da enzima piruvato quinase afeta a sobrevivencia dos eritrocitos causando anemia hemolitica, em esfregaço de sangue periferico se pode ver.