fenilcetonuria

- O que é Fenilcetonúria?
Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
- Causas
A fenilcetonúria é hereditária. Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.
- Exames
A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue, com o famoso teste do pezinho, no qual o recém nascido é submetido logo após ao nascer, antes mesmo de sair do hospital. Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.
- Sintomas de Fenilcetonúria
A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
Outros sintomas podem incluir:
Atraso mental e das habilidades sociais
Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
Hiperatividade
Movimentos incontroláveis de braços e pernas
Retardo mental
Convulsões
Erupções cutâneas
Tremores
Posicionamento incomum das mãos
Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.
- Tratamento de Fenilcetonúria
A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um