biologia

Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Há três formas de fenilcetonuria:
Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH ) é quase ausente (abaixo de 1%) e, em consequência, os níveis plasmáticos de fenilalanina (FAL) encontram-se acima de 20mg/dl.
Fenilcetonúria leve: quando a atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH ) é de 1% a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina (FAL) encontram-se entre 10mg/dl a 20mg/dl.
Hiperfehilalninemia transitória ou permanente: quando a atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH ) é superior a 3% e os níveis de fenilalanina (FAL) encontram-se entre 4mg/dl a 10mg/dl. Este quadro é considerado benigno não levando a qualquer manifestação clínica.
Sintomas
Surge após o período de amamentação, quando é introduzido outros alimentos na dieta do bebe.Alguns sintomas são:
Feridas a pele semelhante a eczema , atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental,comportamento agitado, agressivo ou padrão autista, presença de convulsão sem etiologia definida,convulsões, posicionamento incomum das mãos, tremores, náusea, vomito, hiperatividade, odor corporal forte.
Causa da doença
A causa da doença é genética. A doença ocorre por um erro nato no metabolismo do bebê e por isso não tem cura
Diagnóstico
O diagnóstico da fenilcetonúria ideal é o realizado durante a triagem neonatal, por possibilitar um tratamento precoce e a prevenção do desenvolvimento do quadro clínico. Esta, por sua vez, é feita através do teste do pezinho, no qual é feita a dosagem quantitativa de FAL sanguínea.
Tratamento
O tratamento da fenilcetonuria é feito com base na alteração da dieta, com restrição da FAL, que deve ser seguida por toda a vida do indivíduo para que não haja comprometimento neurológico