Teste Do Pezinho Fenilalanina

uma doença genética rara, caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão da fenilalanina (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo), em tirosina (aminoácido essencial às proteínas do organismo, sintetizado a partir dafenilalanina), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese damelanina (pigmento que confere cor à pele). A fenilalanina é um aminoácido essencial à estrutura das proteínasvegetais e…

Na verdade o teste do pezinho, que é uma triagem neonatal, é uma estratégia de saúde pública que visa á prevenção de seqüelas, como o retardo mental provocado por hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria (GARCIA, FERREIRA e OLIVEIRA, 2007). A fenilcetonúria é uma doença genética, autossômica-recessiva, na qual o organismo não metaboliza o aminoácido fenilalanina, que se acumula nos tecidos devido a deficiência de uma enzima que converte em importantes produtos biológicos. Os altos níveis de

Fenilcetonúria Definição A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina. Diagnóstico

aminoácido chamado fenilalanina. Causas A Fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico. Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas. Sem essa enzima, os níveis de…

Fenilcetonúria O que é: A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro causando retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é "venenosa ". Fenilcetonúria tem cura? A fenilcetonúria é um erro do metabolismo e não tem cura, mas seu tratamento

TESTE DO PEZINHO A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde da criança. Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos. O teste do pezinho

Fenilcetonúria Descrição da doença A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Sintomas A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente possuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença. Outros sintomas podem incluir: Atraso mental e das…

TRIAGEM NEONATAL(TESTE DO PEZINHO) A finalidade do Teste Triagem Neonatal (“Teste do Pezinho”) é o rastreamento neonatal de crianças portadoras de doenças que devem ser diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível a fim de evitar seqüelas para o paciente.Os problemas detectados são, doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém nascido, como o Hipotireoidismo Congênito (HC) e a…

geneticamente determinada decorrente da abolição ou diminuição da atividade de uma enzima – a fenilalanina hidroxilase –, que é responsável por transformar a fenilalanina em tirosina. Esses dois aminoácidos encontram-se presentes em todos os alimentos-fonte de proteínas, como leite, queijos, carnes, ovos e leguminosas, a exemplo de feijão, lentilha e grão-de-bico. Com esse defeito enzimático, a fenilalanina não é transformada corretamente e se acumula no organismo mas é no cérebro que o…

recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na conversão de um aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica que provoca lesões no sistema nervoso, culminando com retardo mental do portador. Uma dessas substâncias é o ácido fenilpirúvico, excretado pela…