genética

Fenilcetonúria

Descrição da doença
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

Sintomas
A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo.
Portanto, bebês com essa doença geralmente possuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:
Atraso

mental e das habilidades sociais
Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
Hiperatividade
Movimentos incontroláveis de braços e pernas
Retardo mental
Convulsões
Erupções cutâneas
Tremores
Posicionamento incomum das mãos

Sintomas
Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor
"de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias fenilalanina no organismo.

Diagnóstico
A fenilcetonúria pode ser facilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem.

Diagnóstico
O teste do pezinho (obrigatório no
Brasil), onde o sangue do bebê é depositado em um papel de filtro. Após a solubilização, a amostra é submetida ao método de analise que é feito através de fluorescência.

Tratamento
A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança.

Tratamento
Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental normal. "Dieta para sempre" tornou-se uma bandeira levantada pela maioria dos