Fenilcetonuria

O que saber sobre a fenilcetonúria?

O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença genética rara, caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão da fenilalanina (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo), em tirosina (aminoácido essencial às proteínas do organismo, sintetizado a partir dafenilalanina), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese damelanina (pigmento que confere cor à pele).
A fenilalanina é um aminoácido essencial à estrutura das proteínasvegetais e animais, a partir do qual se forma a tirosina, outro aminoácido essencial para a vida humana. Trata-se de um aminoácido que o organismo não sintetiza e que tem de ser provido por alimentos (leite, peixe, frango, arroz, feijão, aspartame, etc.). Os fenilcetonúricos, contudo, são incapazes de digerir a fenilalanina pela falta da enzima fenilalaninahidroxilase e quando ela fica em excesso no sangue se transforma em ácido pirúvico, uma substância tóxica, que afeta o desenvolvimento neurológico.
Quais são as causas da fenilcetonúria?
A doença é hereditária, autossômica recessiva (ambos os pais têm que ter o gene alterado para transmitir a doença ao filho). Algumas mutações genéticas fazem com que a enzimanão reconheça a fenilalanina, mas outras, no entanto, apenas lentificam a sua ação ou tornam a enzima instável, com a velocidade de degradação acelerada. As pessoas afetadas por esta doença têm deficiência de fenilalanina hidroxilase, uma enzima que decompõe a fenilalanina.
Quais são os principais sinais e sintomas da fenilcetonúria?
Os principais sinais e sintomas da fenilcetonúria não tratada, que surgem aos quatro ou seis meses (após o período de amamentação exclusiva), são:
Oligofrenia (a maioria dos pacientes não tratados não vai além de um QI de 50).
Atraso do desenvolvimento psicomotor.
Feridas na pele.
Odor corpóreo característico (devido à excreção do ácido pirúvico pelo suor).
Náuseas e