Fenilcetonúria

UNIVERSIDADE DO GRANDE ABC

ADRIANA BEATRIZ DE OLIVEIRA
ADRIANA DE ALMEIDA MENEZES
KARINE CAMPO RABELO
MARIANA SOUSA MELO

FENILCETONÚRIA

SANTO ANDRÉ – SP
2010

UNIVERSIDADE DO GRANDE ABC

ADRIANA BEATRIZ DE OLIVEIRA
ADRIANA DE ALMEIDA MENEZES
KARINE CAMPO RABELO
MARIANA SOUSA MELO

FENILCETONÚRIA

Relatório apresentado como exigência parcial para conclusão da disciplina de Genética do
Curso de Ciências Biológicas da UNIABC.
Orientação: Profa. Fernanda Olher

SANTO ANDRÉ – SP
2010
SUMÁRIO

1 Introdução ...............................................................................................................................3
2 Causas e Sintomas ...................................................................................................................4
3 Exames e Diagnósticos ...........................................................................................................5
4 Tratamentos e Prevenções .......................................................................................................6
5 Bibliografia .............................................................................................................................7

Introdução

A fenilcetonúria é uma doença geneticamente determinada decorrente da abolição ou diminuição da atividade de uma enzima – a fenilalanina hidroxilase –, que é responsável por transformar a fenilalanina em tirosina. Esses dois aminoácidos encontram-se presentes em todos os alimentos-fonte de proteínas, como leite, queijos, carnes, ovos e leguminosas, a exemplo de feijão, lentilha e grão-de-bico.
Com esse defeito enzimático, a fenilalanina não é transformada corretamente e se acumula no organismo mas é no cérebro que o seu excesso pode causar mais transtornos, levando a redução da capacidade intelectual e a distúrbios do comportamento. A fenilcetonúria pode ser tratada com dieta com restrição de fenilalanina, por meio da redução da oferta de proteínas e