Nutrição

Gonçalves, et AL. Fenilcetonúria: abordagem reflexiva...

FENILCETONÚRIA: ABORDAGEM REFLEXIVA E TRANSDICIPLINAR NO
PROGRAMA DE GENÉTICA PARA CURSOS DE NUTRIÇÃO
Vivian Siqueira Santos Gonçalves1
Thelma Regina Alexandre Sales Ferreira2
Bruno Lassmar Bueno Valadares3
Resumo
A fenilcetonúria é uma doença hereditária caracterizada pela ausência de uma enzima que participa da eliminação do aminoácido fenilalanina, obtido por meio da alimentação. Essa deficiência metabólica gera um excesso do aminoácido que se torna tóxico ao organismo, resultando principalmente em danos cerebrais. A detecção precoce da fenilcetonúria seguida do tratamento nutricional com dieta restrita em fenilalanina permite que a criança se desenvolva normalmente sem as complicações mentais. Este trabalho relata uma estratégia de abordagem reflexiva e transdisciplinar da fenilcetonúria, realizada com acadêmicos de
Nutrição, levando o aluno a descobrir as dificuldades no cotidiano dos profissionais de saúde que vão lidar com o tratamento dessa doença e discutir a realidade dos pacientes e seus familiares. Palavras-chave: fenilcetonúria; nutrição; doenças genéticas; transdiciplinaridade
1. Introdução
A fenilalanina (PHE) é um aminoácido que está presente em quase todos os alimentos, com importância na constituição das proteínas e como precursor de outras moléculas. Uma pequena parte da fenilalanina que ingerimos é incorporada pelo organismo na síntese protéica, mas o excedente, que geralmente corresponde à maior parte, é convertido em outro aminoácido, a tirosina, por uma enzima produzida no fígado e denominada fenilalanina hidroxilase (PAH). A tirosina, por sua vez, além de ser utilizada na síntese protéica, é precursora de substâncias importantes como melanina, neurotransmissores e hormônios
(adrenalina e tiroxina).
Para a maioria das pessoas a fenilalanina é um inofensivo nutriente presente na alimentação. Carvalho et al. (2003) estimam, no entanto, que cerca de uma