Fenilcetunúria

O que é a fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham fenilalanina intoxiquem o cérebro, causando problemas mentais irreversíveis. A fenilcetonúria é um erro do metabolismo e não tem cura, mas o seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilalanina durante toda a vida.
A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos porque apesar de presente normalmente nos alimentos, a esta deve ser transformada numa enzima específica chamada fenilalanina hidroxilase, e outra de tirosina. Nestes a falta da enzima para digerir a fenilalanina faz com que o seu excesso se transforme no ácido pirúvico, que no sangue impede outros processos metabólicos que inibem a produção de certas gorduras e que, por fim, afeta o desenvolvimento neurológico do indivíduo. O teste do pezinho!
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito nos recém-nascidos por meio de uma triagem muito conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade, entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebé. Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida.
Sintomas!
Os sintomas surgem após o período de amamentação, quando há introdução de novos alimentos na dieta do bebé. Os principais sintomas são:
Feridas na pele semelhante ao eczema;
Odor corpóreo característico;
Náuseas e vómitos;
Comportamento agressivo ou auto-agressivo;
Hiperatividade;
Retardo mental, geralmente grave e irreversível.
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