fenilcetonuria

A maior causa da fenilcetunúria é a falta ou ineficiência dessa enzima :
Ela é responsável pela hidroxilação do anel benzênico da fenilalanina em tirosina.
A fenilalanina é um aminoácido essencial que possui na cadeia lateral um anel benzênico( Hidrofóbico).Menos de 50% é desviado para a síntese protéica, o restante sofre hidroxilação transformando-se em tirosina por meio da Enzima PAH.
Por causa do defeito na enzima, a reação não ocorre de maneira eficaz no indivíduo.
Por causa da alteração, nessa enzima hepática, todo metabolismo fica comprometido, a fenilalanina se acumula, por não se tranformar em tirosina, e acaba tomando vias metabólicas alternativas que formam as fenilcetonas, compostos tóxicos ao organismo
Comparação entre indivíduos normais e fenilcetonúricos
Fenilcetonúria maligna, causada pelo defeito no ciclo do BH4 (tetrahidrobiopterina- ver figura da reação prejudicada diretamente pela falta ou pouca atividade da Fenilalanina Hidroxilase ), cofator da PAH. Esse tipo de hiperfenilalaninemia se apresenta em 1% a 3% de todos os casos de PKU. A reação que não ocorre por esse defeito é a mesma do primeiro caso, e, conseqüentemente, as vias que ficam desfalcadas também são as mesmas. O BH4 é auxiliar da fenilalanina hidroxilase.

Bioquímica da Fenilcetonúria
Como vocês viram nas postagens anteriores a fenilcetonúria é uma doença que ocorre devido à falta ou ineficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Agora serão mostradas e explicadas as reações que ficam prejudicadas devido à deficiênciade tal enzima.
Nessa reação a fenilalanina e o oxigênio são substratos, enquanto há formação de água e tirosina. É uma reação que necessita de uma coenzima reduzida (NADH) que será oxidada (NAD+). Tal reação é catalisada pela enzima fenilalanina hidroxilase, que tem como coenzima a tetraidrobipterina oxidada a diidrobiopterina. Essa é uma reação hepática, ou seja, ocorre no fígado e está presente em pessoas que não são fenilcetonúricas. Nas pessoas que