Feniciltonuria

FENILCETONURIA

O que é fenilcetonúria.
A fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo herdada que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado.
A ausência da enzima responsável pela digestão e eliminação da fenilalanina não é eficiente e assim, faz com que ela se acumule no organismo tornando-se tóxica. A doença afeta principalmente o cérebro e tem efeitos irreversíveis, como retardo metal permanente. O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de efeitos indesejados, que se apresentam logo no primeiro ano de vida do bebê, mas que podem ser todos evitados embora nunca possa ser revertido.
Fenilalanina

A substância fenilalanina é um aminoácido natural, encontrado nas proteínas tanto vegetal como animais. Alguns exemplos de alimentos do cotidiano com alto teor de fenilalanina são: ■ Aspartame, usado como substituto do açúcar em diversas balas; ■ Todos os tipos de peixes; ■ Qualquer parte do frango; ■ Arroz; ■ Feijão. Qualquer alimento que contenha mais do que 5% de proteína é contra-indicado para os fenilcetonúricos. É obrigatório que os produtos industrializados que contenha fenilalanina, tenham esta informação em destaque no rótulo do produto. Sem o diagnóstico e orientações médicas seguidas corretamente, a fenilcetonúria leva a convulsões, problemas de pele e cabelo, deficiência mental e até mesmo invalidez permanente.

Sintomas da fenilcetonúria

Bebês com fenilcetonúria podem parecer normais ao nascimento. Pela idade de 3 a 6