O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

idosos são: 1. •dislipidemias (colesterol e triglicerídeos); 2. •hiperuricemia(gota e hipertensão); 3. •distúrbios do metabolismo do ferro (anemia e sobrecarga de ferro); 4. •desequilíbrio hidroeletrolítico (desidratação, desequilíbrio do sódio e do potássio); 5. •desequilíbrio ácido-básico (alcalose e acidose); 6. •transtornos do metabolismo da glicose (hipoglicemia, hiperglicemia e diabetes) 7. •síndrome metabólica As doenças metabólicas produzem…

tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de lipídeos, e mais especificamente da glucosilceramida. 2. DESENVOLVIMENTO 2.1 Definição A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas…

que afete o material genético. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Assim, de um modo geral, as doenças genéticas são causadas por erros inatos do metabolismo, são individualmente raras, porém, quando se consideram os 500 tipos dessas doenças em conjunto, a incidência delas é de uma para cada 2.500 recém-nascidos. Os erros inatos do metabolismo ocorrem por falta de atividade adequada de uma determinada enzima e…

Síntese Protéica: RNA e transcrição, processamento do RNA, tradução e código genético) Estrutura e Alterações Cromossômicas. PLANO DE AULA __________________________________________________ UNIDADE II Herança Monogênica. Erros Inatos do Metabolismo e Hemoglobinopatias Síndromes Genéticas; Imunogenética e Grupos Sanguíneos. Aconselhamento Genético; Evolução; PLANO DE AULA __________________________________________________ Bibliografia sugerida GRIFFITHS, Anthony J. F.;

Introdução As Mucopolissacaridoses são um grupo de doenças genéticas e hereditárias, clinicamente heterogêneo, causadas por erros inatos do metabolismo, que por deficiência ou ausência completa de determinadas enzimas do lisossomo, compartimento intracelular que degrada substâncias chamadas de glicosaminoglicanos (GAG’s) e que anteriormente eram chamadas de mucopolissacarídeos, no qual origina o nome da doença, apresenta manifestações clinicas de acordo com essas enzimas ausentes em…

é a síndrome de morquio que é uma osteocondrodistrofia hereditária que se caracteriza por problemas no tecido conjuntivo, implicando em um erro congênito do metabolismo dos polissacarídeos, em particular dos queratossulfatos (mucopolissacaridose tipo IV). Como todas as outras MPS ambos os pais carregam obrigatoriamente o gene defeituoso, nesse caso, os pais só são normais porque carregam apenas um único gene defeituoso, enquanto o outro é normal. Sendo a MPS IV uma doença autossômica…

funções essenciais nas células humanas como: a produção de energia (ATP) para as atividades do organismo, atuação na morte celular por apoptose, produção de calor e contribuição genética a partir do DNA mitocondrial. A grande síntese de energia e o metabolismo para o oxigênio das células eucarióticas, são possíveis através desta importante organela2. As mitocôndrias possuem o seu próprio DNA, que é distinto do DNA nuclear. Nos seres humanos este DNA mitocondrial é circular e de fita…

escolas públicas "A Alma dos diferentes é feita de uma luz além. Sua estrela tem mordas deslumbrantes que eles guardam para os poucos capazes de os sentir e entender. Nessas moradas estão tesouros da ternura humanas dos quais só os diferentes são capazes. Não mexa com o amor de um diferente. A menos que você seja suficientemente forte para suporta-lo depois”. (Arthur da Távola) Atualmente, na área de educação, um dos principais temas debatidos é a democratização

verificou o borbulhar habitual devido à produção de oxigénio. O paciente foi estudado e verificou-se que tinha uma deficiência do enzima catalase. Acidemia metilmalónica com homocistinúria é uma doença metabólica que resulta de uma alteração do metabolismo da vitamina B12. A combinação da excreção anormal de ácido metilmalónico e metabolitos derivados, aumento da homocistina plasmática livre ou total (>100 micromol/L) e metionina plasmática normal a baixa é altamente sugestiva de…

genéticas na família. Esse alerta é feito através de varias consultas médicas com o intuito de prevenir, evitar, ou melhorar as condições de um distúrbio genético. Esse atendimento deve ou deveria ser desenvolvido em todas as unidades de saúde, e não só particulares, como é recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), para que todos que possam ter distúrbios genéticos na família saibam como se comportar diante da situação. O trabalho é realizado por uma ou mais pessoas…