O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

interferem no desenvolvimento infantil, na área médica destacam-se os fatores pré-natais, Peri- natal e pós-natais.Nos fatores Pré-natais observa-se:- Alteração de genes ou cromossomos (Down);- Fatores ambientais ligados a saúde da gestante;- Erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito);- Microcefalia, hidrocefalia;- Infecções na gravidez (rubéola, toxoplasmose, sífilis, AIDS);- Desnutrição, alcoolismo, fumo, uso de remédios, exposição à radiação.Fatores…

acessado em 06/04/2014). ANULADA Vencida etapas, os cientistas poderiam avançar ainda mais nas pesquisas das chamadas doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo e genéticas. Admitindo a continuidade das bem sucedidas pesquisas dos cientistas da Johns Hopkins identifique abaixo e marque a opção que se refere a uma doença decorrente de erro inato do metabolismo que poderia ser evitada no futuro: a) b) c) d) e) Giardíase; Psoríase; Talassemia; Sepicemia; Galactosemia. 4 1ª…

Infantil • Caxumba • Toxoplasmose CAUSAS • Traumas • Acidentes cranianos, automobilístico musculares e • Agressões ósseos. físicas • Lesões nervosas • Quedas • Raio X • Radioterapia Depois do Nascimento • Trissomias • Duplicações • Erros inatos do metabolismo • Outros CAUSAS Períodos Causas No nascimento Depois do Nascimento Períodos Causas Tóxicos Má alimentação Durante a gravidez No nascimento Depois do Nascimento Medicamentos Drogas Álcool Cigarros • Medicamentos •…

tradução e código genético) Estrutura e Alterações Cromossômicas. Herança Monogênica. Imunogenética e Grupos Sanguíneos. PLANO DE AULA __________________________________________________ CONTEÚDO PROGRAMÁTICO: UNIDADE II Erros Inatos do Metabolismo e Hemoglobinopatias Síndromes Genéticas; Genética: Câncer; Síndromes Genéticas; Aconselhamento Genético; Genética de Populações; Evolução; PLANO DE AULA __________________________________________________…

de doenças infecciosas, entre as quais devemos incluir as emergentes (HIV/AIDS). O diagnóstico de HIV está baseado no reconhecimento de uma proteína (p24) do vírus e na presença de anticorpos, dois testes que atualmente podem ser combinados em um só. Diagnosticada a infecção por HIV, dois testes acompanham sua evolução: a carga viral, medida por PCR quantitativa, e a contagem de células CD4. Dependendo dos resultados, dá-se início ao tratamento. A resistência da linhagem viral aos medicamentos

encargos (a população ativa vs população inativa). * Os “velhos jovens”, os velhos velhos” e os “velhos mais velhos” Problemas antes atribuídos ao envelhecimento estavam relacionados com fatores de estilo de vida ou doenças e era definido como um só processo. Atualmete divide-se este processo em dois: * Envelhecimento primário: é um processo gradual e inevitável de deterioração corporal que começa mais cedo na vida e continua com o passar dos anos. * Envelhecimento…

pós-deglutição; dificuldade para tossir; força, tônus e mobilidade diminuídos na musculatura oral. DESCRITORES: Doença do armazenamento de glicogênio; Doença metabólica; Deglutição; Criança; Relato de caso. s INTRODUÇÃO A glicogenose é uma alteração no metabolismo do glicogênio, que compreende um grupo de enfermidades heterogêneas, de transmissão autossômica recessiva (hereditária), causada por defeito nas enzimas ou no transporte de proteínas envolvidas nesse metabolismo1-3. A…

essenciais nas células humanas como: a produção de energia (ATP) para as atividades do organismo, atuação na morte celular por apoptose, produção de calor e contribuição genética a partir do DNA mitocondrial. A grande síntese de energia e o metabolismo para o oxigênio das células eucarióticas, são possíveis através desta importante organela2 . As mitocôndrias possuem o seu próprio DNA, que é distinto do DNA nuclear. Nos seres humanos este DNA mitocondrial é circular e de…

distintos que, embora individualmente raros, juntos apresentam uma incidência de cerca de 1/7.700 nascidos vivos. Descrita em 1898 independentemente por dois dermatologistas, o alemão Johann Fabry e o inglês William Anderson, esta doença é um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), em especial de globotriasilceramida, resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), acometendo principalmente o sexo masculino e com prevalência estimada de…

descritos de acordo com o momento de ocorrência, como: pré-natais (durante a gestação), perinatal (no momento do parto) e pós-natais (após o nascimento): Condições genéticas: Por vezes, o atraso mental é causado por genes anormais herdados dos pais, por erros ou acidentes produzidos na altura em que os genes se combinam uns com os outros, ou ainda por outras razões de natureza genética. Alguns exemplos de condições genéticas propiciadoras do desenvolvimento de uma deficiência intelectual…