O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

PROPRIEDADES DA ÁGUA: Tensão superficial; Capilaridade; Alto calor específico; Solvente universal; FUNÇÕES: Solvente da maioria dos solutos, o que permite a ocorrência das reações químicas (chamada solvente universal). As reações catalisadas por enzimas só ocorrem na água. Em algumas reações, a água participa também como substrato (reações de hidrólise). As substâncias se distribuem pelo interior da célula graças ao contínuo fluxo de água no seu interior (ciclose). Os sistemas…

Eis abaixo algumas das definições da "Teoria Celular": Todo ser vivo seja formado por células A vida depende da Autonomia e da integridade da célula Toda célula é portadora de material genético, o DNA e o RNA A célula é responsável por todo o metabolismo do organismo, em conjunto com outras, forma os sistemas Toda célula se origina de uma outra célula pré-existente. Sendo que elas fazem a reprodução assexuada Por outras palavras, explicou o que era até então inexplicável e deu…

constituem extenso capítulo dentre os erros inatos do metabolismo ( E I M ) , não só pela variedade de moléstias descritas, como pela importância que adquiriram no que diz respeito às medidas terapêuticas, permitindo uma verdadeira profilaxia da deficiência m e n t a l ( D M ) . A c r e s c e ainda que foi no m e t a b o l i s m o dos aminoácidos ( A m A c ) que G a r r o d descreveu o primeiro E I M — a alcaptonúria — coincidentemente no m e s m o ciclo m e t a bólico do erro metabólico…

realizados em outras crianças com deficiência mental, e com base nesses achados Fölling publicou seu primeiro trabalho no qual sugeriu a existência de uma doença causada por defeito hereditário no metabolismo da fenilalanina associada à doença mental. (CLUBE PKUP, 2007). Jervis em 1947 sugeriu que o erro metabólico estava na transformação da fenilalanina em tirosina. (CLUBE PKUP, 2007). A fenilcetonuria é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene…

animais domésticos. Trata-se de um Parasita cujo agente causador é protozoário denominado Toxoplasma Gondii. 1 03/04/2013 CADEIA DA TOXOPLASMOSE CITOMEGALOVÍRUS FENILCETONÚRIA Fenilalanina (alta taxa) se traduz em um erro inato do metabolismo, que possui um padrão de herança autossômico recessivo. É hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido. DESNUTRIÇÃO …

hereditário. Assim ficaram claras tres propredades fundamentais do DNA: 1ª – Cada célula no cor¬po possui essencialmente a mesma constituição genética, portanto, o material genético precisa ser confiavelmente replicado em cada multiplicação celular, sem erros. 2ª – O material genético precisa ter um grande conteúdo de informação, pois terá que codificar a enorme quantidade de proteínas que um organismo expressa. 3ª – O DNA precisa per¬mitir que a informação codificada mude em raras…

Pré-natais Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos…

genéticas são raras, comparadas à outras doenças. Porém, não é o que acontece nesse município, onde é muito alto o índice da doença genética denominada de multipolissacaridose do tipo VI. Essa doença descrita como metabólica, ou seja, é um erro inato do metabolismo. Os sintomas da doença variam de acordo com a idade e do tipo de mucopolissacaridose que o indivíduo possui, e alguns desses sintomas foram mostrados claramente no documentário, como: macrocefalia, alteração da face, má…

umbilical arterial. No cateter arterial foi feita uma infusão de 1U/ml de heparina sódica. Um mínimo de 1ml de sangue foi retirado antes de se colher a amostra, que seria usada para análise. Também foi prática nesta Unidade onde o estudo foi realizado só se fazer uso de aminoácidos intavenosos após o 4° dia de vida. Eletrólitos séricos e gasometria foram obtidos em crianças à medida que havia necessidade clínica e autorização dos responsáveis. Aproximadamente 0.5ml de todo sangue…

retirado do ar e a água retirada do solo são convertidos em moléculas constituídas basicamente de carbono, hidrogênio e oxigênio. Os carboidratos, que também podem ser chamados de glicídios, hidratos de carbono ou açucares, possuem importante papel não só para os vegetais, mas também para os animais, visto que, além do armazenamento e fornecimento de energia, eles podem exercer papel estrutural, oferecendo rigidez às cascas e polpas de algumas frutas e contribuindo para a conformação da…