O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

Doenças Metabólicas que afetam o Cérebro Introdução As doenças metabólicas são conseqüentes a erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam…

envolve intolerância, ao passo que as proteínas, incluindo as do leite, tendem a causar alergia. A maioria das intolerâncias a açucares e devido a enzimas defeituosas ou enzimas que estejam faltando; portanto, esse é um outro exemplo de erro inato do metabolismo. A lactose é algumas vezes referida como o açúcar do leite porque ela ocorre no mesmo. Em alguns adultos, a deficiência da enzima lactase nas vilosidades intestinais causa o acumulo desse dissacarídeo ao se ingerir um produto a…

Galactosemia GALACTOSEMIA A galactosemia é um erro inato do metabolismo que ocorre por uma desordem metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de uma enzima que é necessária para o metabolismo da galactose, gerando uma série de doenças. A galactosemia é uma doença de origem autossômica recessiva, caracterizada pela incapacidade de converter galactose em glicose de maneira normal no metabolismo. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo

d) Aldeído é todo composto orgânico que possui o grupo carbonila ligado a um hidrogênio. De acordo com a IUPAC nomeia­os utilizando prefixo + infixo + al. e) Os aldeídos são amplamente usados como solvente, pois são pouco reativos. Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e ao aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter tratamento realizado a…

Surgiu no início dos anos 50 através de estudos do biólogo Robert Guthrie (1916-1995) nos Estados Unidos. Com o interesse em prevenir a doença mental, Guthrie adaptou um método de inibição bacteriana para a realização de identificação de erros inatos do metabolismo. Já nos anos 60 sua técnica de detecção da fenilcetonúria era obrigatória em todo o território norte-americano e em outros países, e apoiada e insentivada pela OMS. Muitos anos após o seu surgimento, as técnicas diagnósticas…

alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos, poluição ambiental, tabagismo. • Fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex.:síndrome de down, síndrome de matin bell; alterações gênicas, ex.:erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria), síndrome de williams etc. B. Fatores de Risco e Causas Peri-Natais: São os fatores que incidirão do início do trabalho de parto até o 30º dia de vida do bebê, e podem ser: • Má assistência ao…

na estimativa de que 1 entre 200.000 pessoas têm a doença, o número aproximado de brasileiros afetados deve ser de 850. Por que a Doença de Gaucher se desenvolve? A Doença de Gaucher é transmitida de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos, com chance de recorrência de 25% para os irmãos do paciente afetado. A doença é autossômica recessiva, ou seja: autossômica porque o defeito genético…

ensaio N E U R O L O G I A Golgi, Cajal e o Nobel de 1906 Controvérsia célebre marcou o encontro da teoria celular com a neurociência LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA NAZÁRIO DE SOUZA MESSIAS JÚNIOR Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo, Instituto de Biologia (campus de Belém), Universidade Federal do Pará O embate entre os cientistas Santiago Cajal e Camillo Golgi durante a cerimônia do prêmio Nobel de 1906 é frequentemente citado como exemplo do conflito entre o…

Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene. Só depois da morte de Mendel é que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (início do século XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que então trabalhavam em problemas similares. Mendel não tinha conhecimento da natureza física…

incluem a avaliação das características macroscópicas (cor e aspecto), físicas (pH e densidade ou gravidade específica), químicas (através de tiras reagentes), bioquímicas e microscópicas, além de testes confirmatórios quando necessário. Os principais erros em urinálise incluem tipo de amostra inadequada para o exame a ser realizado, frascos de coleta inadequados, demora no transporte, falta de homogeneização das amostras, cuidados inadequados com os reagentes, uso de técnicas…