O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas…

Porto Alegre/RS Tel: (51) 3212-4777 ou 3212-5053. Um brinquedo que poderá ser adaptado para crianças com deficiência visual e intelectual. Ao mesmo tempo em que elas brincam de encaixar as peças aprendem os estados e suas capitais. Pelas pesquisas só da pra escrever em Braille em papel sulfite ou adesivo. Deficiência intelectual A Deficiência Intelectual, segundo a Associação Americana sobre Deficiência Intelectual do Desenvolvimento AAIDD, caracteriza-se por um funcionamento…

criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O Teste do Pezinho também conhecida como triagem neonatal é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar um grande número de doenças congênitas, relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções que são realizados pela análise de gotas de sangue do neonato, em papel de filtro. As amostras são coletadas do calcanhar do recém-nascido, por isso o exame ficou popularmente conhecido como Teste do Pézinho. A…

epiteliais, bactérias e cristais amorfos. E, com menor freqüência, da presença de lipídios, muco, linfa, cristais, leveduras e matéria fecal. COR A cor amarela normal da urina se deve à presença de um pigmento denominado urocromo, produto do metabolismo endógeno. Em uma amostra recém-emitida, a intensidade da cor pode fornecer uma estimativa aproximada da concentração urinária. As diferenças de tom (pálido ou escuro) são normais devido às variações do estado de hidratação do…

aspecto central do desenvolvimento fetal, requerem um suprimento adequado de folato. O ácido tetrahidrofólico (a forma ativa dos folatos no organismo) atua como uma coenzima em numerosas reações metabólicas essenciais. Tem um papel importante no metabolismo dos aminoácidos, os constituintes das proteínas. O ácido fólico é essencial para o crescimento correto e para o funcionamento ótimo do sistema nervoso e da medula óssea e tem um papel na prevenção de doenças cardiovasculares,…

• Doença de Chagas congênita • Rubéola congênita • SIDA congênita • Deficiência de MCAD • Espectrometria de massa Fenilcetonúria (PKU) ( Topo ) Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que promove o metabolismo do aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa alimentação (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os tecidos. Este excesso provoca lesões graves e…

algumas categorias sobre o envelhecimento biológico. Categoria das teorias da programação genética. Teoria da senescência genética. Nesta teoria o envelhecimento que ocorre é sustentado pelo relógio biológico e evolutivo na mesma proporção normal e inato dos genes , a falha acontecerá com o desligamento de alguns genes especificos, podendo ocorrer assim as perdas relacionadas com a idade, tal como a visão, audição e também o controle motor. Na teoria endócrina, a qual está…

ultrassonografia. O objetivo do presente artigo é descrever a frequência de esteatose hepática e da síndrome metabólica em um grupo de crianças e adolescentes obesos. (Duarte e Silva, 2011). De acordo com Silva F, Oliveira e Silva L, os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças hereditárias raras, transmitidas, geralmente, de forma autossômica recessiva, causadas por um defeito específico, normalmente enzimático, que consequentemente levará ao bloqueio de alguma via metabólica no organismo.

......................................................................................... 21 2 Introdução Dra. Cecília Micheletti Dra. Ana Maria Martins As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo mantendo-nos vivos e com saúde. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças…

Apontamentos de Dietética APONTAMENTOS DE DIETÉTICA Metabolismo Limpo QUAL A IMPORTÂNCIA DE NOS ALIMENTARMOS? NUTRIENTES: MACRONUTRIENTES (G):  Proteínas  Glícidos  Fibras (que também nos dão glícidos)  Água 1 MICRONUTRIENTES (MG):  Vitaminas  Minerais Podem ser: ENERGÉTICOS  Glícidos  Lípidos  Proteínas PLÁSTICOS  Proteínas  Lipidos Daniela Cunha Soares, nº3694 João Botelho, nº3551 PAR,…